#1
|
|||
|
|||
Поясно-конечностная мышечная дистрофия
Добрый день.
Около года назад появилась повышенная усталость в ногах ниже колен(симметрично). Стало труднее ходить по лестнице и стоять. В покое, ноги ниже колен наливались тяжестью ( или как бут-то их заливали бетоном с верху. Эта тяжесть равномерно давило на всю площадь конечностей и от этого дополнительно возникала боль от сдавливания. Если начинать потихоньку двигаться, то боль становилась все меньше, но появлялась усталость. Через полгода слабость распространилась выше колен и появились такие же проявления симметрично в руках. Я стала больше спать ( больше 10 часов) и все равно не высыпаться. Общее усталость стала увеличиваться. Если пройду пешком километра 2-3, то весь следующий день мне нужно лежать, что-бы отдохнуть. Анализы-ЭНМГ игольчатая, признаки первично-мышечного процесса, ЭНМГ стимуляционная- СПИ в норме, МРТ конечностей-в норме, без признаков воспаления и замещения, ZNF9, NGS-панель на ПКМД (гены ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP,GAA,SGGA,SGSB,SGCG,TCAP) мутаций не выявлено, КФК в норме. Диагноз. Данных на поясно-конечностную мышечную дистрофию не достаточно. Посоветуйте врача или возможные мои действия по установлению диагноза. Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте! Укажите, пожалуйста, Ваш возраст. Какие еще жалобы беспокоят? Даже если Вам кажется, что это к делу не относится. Хотелось бы увидеть протокол неврологического осмотра и протокол ЭНМГ.
|
#3
|
|||
|
|||
Добрый день.
Возраст 39лет. В последние пол года заметно ухудшилось зрение. Раньше ближе к вечеру появлялась расфокусировка зрения, сейчас же и утром так бывает. Файлы прилагаются. |
#4
|
|||
|
|||
Дополнение.
|
#5
|
||||
|
||||
Здравствуйте! Прочитав Ваше сообщение были разные мысли. Очень хотелось предложить Вам переделать ЭНМГ, но Вы уже сделали ЭНМГ дважды, изменения были подтверждены. Были мысли относительно неорганической природы Ваших жалоб. Но увидев Вашу выписку, могу лишь порекомендовать следовать рекомендациям из выписки. Ваш случай - точно не для интернет консультации. Могу дополнительно посоветовать обратиться к психологу или психотерапевту за помощью, с учетом Ваших переживаний относительно заболевания, но это вряд ли решит основную проблему. Будьте здоровы!
|
#6
|
|||
|
|||
Анна, Вы были у Курбатова Сергея Александровича на консультации?
__________________
С уважением, Анастасия Валерьевна. Мой Instagram аккаунт @asarycheva |
#7
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Я была у Курбатова С.А. очень замечательный врач, он первый поставил под сомнение наследственный характер нервно- мышечного заболевания.
К сожалению, на данный момент найти невролога по приобретенным нервным заболеваниям не удается, с такими симптомами. |
|
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#9
|
|||
|
|||
Ну, почему же сложно? специалистов в данной области в москве более чем предостаточно. Однако, скажите, пожалуйста, что Вам рекомендовал в лечении гиперпаратиреоза эндокринолог и были ли Вы у Анны Никитичны на консультации?
__________________
С уважением, Анастасия Валерьевна. Мой Instagram аккаунт @asarycheva |
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
По гиперпаратиреозу, лечение-Витамин Д-7000 ме,Кальций Д3, Альфакацидол, Фенюльс. После курса, оставили только витамин Д. Улучшений общего состояние по итогам-отсутствует. У Хелковской не была. |
#11
|
|||
|
|||
я увидела только 2 скана и по тому, как они написаны, смею предположить что писал их Сергей Александрович. к своему стыду я не знаю ни одного института неврологии, только один научный центр, да и заключения из этих двух "институтов" я не увидела в выложенных файлах. Сергей Александрович порекомендовал Вам конкретного специалиста, которая занимается приобретенными первично-мышечными заболеваниями.
__________________
С уважением, Анастасия Валерьевна. Мой Instagram аккаунт @asarycheva |
#12
|
||||
|
||||
Здравствуйте! Выше есть пост о том, как задать вопрос о головной боли. Под пунктом 25 ссылка на тесты. Пройдите их, пожалуйста, и напишите результаты.
|
#13
|
|||
|
|||
|
#14
|
|||
|
|||
Цитата:
После очередного МРТ была Курбатова, его заключение прилагаю. Прием назначенных лекарств не приводит к уменьшению боли и усталости. |
#15
|
||||
|
||||
Вы посещали психотерапевта по рекомендации генетика?
|