Синдром Блоха-Сульцбергера

DAV83 · #1 12.06.2009, 23:10

У сынишки (сегодня 1 неделя) схожие синдромы..
Почитал в инете информацию... Везде пишется что заболевание характерно для девочек. Подскажите есть ли какие способы выявить точно на ранних сроках заболевание и есть ли способы его лечения???Пока нахожусь в глубоком.

*nastassia* · #2 13.06.2009, 00:02

чаще всего болеют девочки, однако иногда заболевают и мальчики. соотношение по полу от 1:19 до 1:37
что происходит сейчас с ребенком? какие жалобы?

DAV83 · #3 13.06.2009, 08:22

ВЫсыпание на одной ножке и немного на руке! жалоб вроде бы никаких (тьфу тьфу тьфу) малыш кушает мамино молоко с хорошим аппетитом ... спит .... практически не плачет!
родил 4020 и 55см..
Скажите заболевание 100% сопровождается какими то отклонениями психики и зрения слуха. развития зубов и скелета или же возможно при правильном лечении избежать этих ужасов??
Может ли кто посоветовать в Москве доктора или клинику специализирующегося на подобных заболеваниях?

Timazov · #4 13.06.2009, 09:10

А кто поставил этот диагноз?

DAV83 · #5 14.06.2009, 10:09

Диагноз поставили врачи 6й детской больницы... Причем исходя только из визуального осмотра...
Скажите пожалуйста а все пороки развития идут непосредственно с рождения или могут развиваться в процессе роста малыша?

*nastassia* · #6 14.06.2009, 10:37

честно говоря, и у меня и у коллеги есть сомнения в диагнозе. советую вам созвониться с генетиками в рдкб

DAV83 · #7 14.06.2009, 16:07

Прошу ответить хотя бы на один из поставленных вопросов...

Timazov · #8 14.06.2009, 16:51

1. Заболевание весьма редкое (а еще и мальчик), далеко не каждый дерматолог за свою карьеру с ним встречался - как минимум стоит еще раз обратиться к дерматологу и генетику.
2. Мы высыпаний не видим.
ГУ НЦД Росмедтехнологий cnikvi.ru

DAV83 · #9 14.06.2009, 20:42

Скажите как все таки точно определить что имеет место быть именно это заболевание???

*nastassia* · #10 15.06.2009, 07:40

генетическое типирование

DAV83 · #11 15.06.2009, 09:23

Цитата:

Сообщение от nastassia

генетическое типирование

где возможно такое сделать?? может быть есть знакомые специалисты???

*nastassia* · #12 15.06.2009, 09:32

позвоните по телефону 324 877 2, это медико генетический научный центр.
в рдкб сказали, что кожными проблемами сейчас не занимаются
в цникви обращаться не очень советую, поскольку последний классный генетик, который там был, несколько лет назад умер. замену ему не нашли
попробуйте сфотографировать ребенка и выложить фото здесь, может быть визуально сможем что-то еще предположить.
как сейчас дела у дитенка и мамы?

DAV83 · #13 15.06.2009, 09:40

Сейчас все спокойно! ребенок набирает вес. кушает спит... внешне спокоен..
молока у мамы не хватает приходится докармливать.
Сфотографировать пока нет возможности... врачи ребенка при маме не разворачивают.

*nastassia* · #14 15.06.2009, 09:43

попросите врачей сфотографировать, скажите, что это нужно для консилиума. постарайтесь сделать так, чтобы мама ребенка чаще прикладывала к груди, это будет стимулировать лактацию, не придется докармливать.

DAV83 · #15 15.06.2009, 10:24

Вот получилось сфотографировать на телефон..
Это ручка... На ножке вроде уже по видимому не так явно...
Сорри за качество снимка((