|
#1
29.06.2016, 08:00
|
|||
|
|||
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия?
Мальчик, 12.05.2002 г.р.
Диагноз основной: Прогрессирующая мышечная дистрофия, неуточненная форма. Вялый тетрапарез, с умеренно выраженными нарушениями функций конечностей. Диагноз сопутствующий: Нейроциркуляторная дистония. Ранний шейный остеохондроз. Хронический тонзиллит, ремиссия. Пролапс митрального клапана 1 степени. Открытое овальное окно. Жалобы: частые головные боли, слабость, утомляемость, незначительное изменение походки. Анамнез заболевания: В течение 2013 года жалобы на частые головные боли, просил обезболивающее. В августе 2013 года совершили восхождение на гору Алханай, после чего не мог нормально ходить в течение 3 дней. В сентябре-октябре 2013года начал усиленно заниматься физкультурой, после чего головные боли усилились, просыпался утром с головной болью, появилась слабость, утомляемость, изменение походки. Резко снизилась успеваемость в школе, круглый отличник – за 1 четверть четыре 3. Ухудшился почерк. Обратились за медицинской помощью в ноябре 2013 года. В настоящий момент жалобы на слабость, повышенную. утомляемость, боли в мышцах после любой незначительной физической нагрузки. Анамнез жизни: Родился от 4 беременности, 2 родов (ОАА по невынашиванию), роды на сроке гестации 40-41 неделя, в головном предлежании, продолжительность родов 5 часов, оценка по Апгар при рождении 8 баллов, через 5 минут 9 баллов. Масса 3400, рост 50см. К груди приложен в родзале. Выписан на 5 сутки. Прививки сделаны все, по плану. Рос и развивался соответственно возрасту. Ходит с 11 месяцев. Речь понятная с 3 лет. Спокойный мальчик, никогда ни с кем не дрался, не любит шумные игры, не бегал, не прыгал, на велосипеде не умеет ездить, на ледяных горках не катался, плавать не умеет и не любит. Все объясняет так: «Я упаду, мне будет больно». В школе не любит выходить на перемену, сидит в классе, объясняет тем, что в коридоре слишком шумно. Любимые занятия: шахматы, чтение, компьютер и телевизор. Долго сидеть не может, часто лежит. Долго может сидеть только в «позе лотоса», то есть со скрещенными ногами. Если позволить, может так сидеть по несколько часов. В выходные дни после пробуждения может пролежать в постели 2-3 часа, не хочет вставать. Обувь одевает только с помощью ложки, без этого не может одеть, всегда и везде носит с собой ложку. Постоянно холодные ступни, но не жалуется что мерзнет. Аппетит нормальный, но ест мало. Стул один раз в 4-5 дней, с затрудненной эвакуацией, сидит по 20-30 минут, стул оформленный, мягкой консистенции (последние 3 года). Сон спокойный, засыпание не затруднено. Частые ОРВИ, хронический тонзиллит (обострение 3-4 раза в год), с температурой до 40, в последние 2-3 года синусит, гайморит. Перенес ветряную оспу в 4 года. Родители и старшая сестра здоровы. У близких родственников в семьях никто не болеет. Ребенок-инвалид с июня 2014 года. Объективный статус: Рост – 175см, вес – 56кг. Неврологический статус: 1. Осмотр невролога (ГУЗ КДКБ, г.Чита) от 13.11.2013г: Состояние удовлетворительное. Сознание ясное. ЧМН – лицо симметричное, язык по средней линии. Мышечный тонус снижен, S<D. Мышечная сила снижена до 3-4 баллов. Легкая гипотрофия в дистальных отделах. Сухожильные рефлексы снижены, D>S. Ахилловы рефлексы резко снижены с 2-х сторон. В позе Ромберга устойчив. 2. Осмотр невролога (ГУЗ КДКБ, г.Чита) от 02.06.2014г: Череп правильной формы. Зрачки S=D, нистагма нет. Движения глазных яблок в полном объеме. Носогубные складки S=D. Девиация языка отсутствует. Тонус мышц снижен. Мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы с рук живые, S=D, с ног снижены, S=D. Походка не нарушена. Менингиальных знаков нет. Пальпация позвоночника безболезненная. Обследования: 1. ЭхоКГ от 26.10.2012г: Заключение: Миксоматозные дегенерации створок митрального клапана. Пролапс митрального клапана 1 степени с минимальной регургитацией. Открытое овальное окно. 2. Эхоэнцефалоскопия от 01.11.2013г: Заключение: Смещение срединных структур отсутствует. Признаков гипертензионного синдрома нет. Признаков гидроцефального синдрома нет. 3. Электроэнцефалография от 01.11.2013г: Заключение: Биоэлектрическая активность головного мозга соответствует возрасту. Общемозговые изменения, ирритативные, легкие. Признаков патологической и пароксизмальной активности не зарегистрировано. 4. УЗИ абдоминальное от 06.11.2013г: Заключение: Перегиб желчного пузыря. 5. Эхоэнцефалография (ГУЗ КДКБ, г.Чита) от 10.01.14г: Заключение: Дополнительных Эхо-сигналов регистрируется небольшое число, пульсация 10-20%. Срединный комплекс расщеплен. Смещения срединных структур мозга не выявлено. 6. КТ головного мозга (ГУЗ ККДБ, г.Чита) от 13.01.2014г: Заключение: Патологических изменений в головном мозге не выявлено. 7. МРТ спинного мозга и позвоночника (шейного отдела) (ГУЗ ЗабКДЦ, г.Чита) от 07.08.2014г: Физиологический лордоз сглажен. Продольная ось позвоночника несколько С-образно отклонена вправо. Позвоночный канал не сужен. Визуализируется семь шейных позвонков. Определяется умеренное снижение высоты С3-4, С4-5, С5-6. Изменений МР-сигнала костного мозга не определяется. Анатомия краниовертебрального перехода не нарушена. Выстояния задних контуров дисков всех сегментов исследуемого уровня в просвет позвоночного канала не определяется. Спинной мозг, включая цереброспинальный переход, имеет обычную конфигурацию, ширину и однородную структуру. Нервные корешки выходят через межпозвонковые отверстия, не изменены. Пре- и паравертебральные мягкие ткани не изменены. Заключение: Остеохондроз шейного отдела позвоночника. 8. МРТ спинного мозга и позвоночника (пояснично-крестцового отдела) (ГУЗ ЗабКДЦ, г.Чита) от 05.01.2015г: Физиологический поясничный лордоз сохранен. Позвоночный канал не сужен. Визуализируется пять позвоночных позвонков. Их форма, положение и размеры не изменены.. Изменений МР-сигнала костного мозга не определяется. Межпозвонковые диски не изменены, имеют обычную высоту и МР-сигнал. Выстояния задних контуров дисков всех сегментов исследуемого уровня в просвет позвоночного канала не определяется. Спинной мозг прослеживается до уровня тела L1 позвонка, имеет обычную конфигурацию, ширину и однородную структуру. Дуральный мешок не деформирован, окружающая жировая клетчатка не изменена. Паравертебральные мягкие ткани без особенностей. Ось позвоночника правильная. Заключение: Патологических изменений не выявлено. 9. ЭНМГ (ГУЗ ЗабКДЦ, г.Чита) от 13.11.2013г: Заключение: Признаки выраженного аксонального поражения малоберцовых нервов с двух сторон с поражением терминальных волокон. Поражение нейронов L4-S1. Признаки выраженного аксонального поражения правого срединного нерва со снижением скорости проведения возбуждения на уровне предплечья. 10. Электромиография игольчатая стандартная (ГУЗ ЗабКДЦ, г.Чита) от 24.04.2014г: Полученные данные не типичны для первично-мышечного поражения: средняя длительность и амплитуда ПДЕ не снижены, отсутствует спонтанная активность. Данные изменения указывают на IV стадию перестройки ПДЕ, что больше свидетельствует в пользу неврогенного процесса. Заключение: Признаки денервационно-реиннервационного процесса (с преобладанием реиннервации). 11. Электромиография игольчатая стандартная (ГУЗ ЗабКДЦ, г.Чита) от 11.02.2015г: Заключение: Признаки денервационно-реиннервационного процесса с преобладанием реиннервации. По сравнению с предыдущим исследованием зарегистрирована положительная динамика. 12. Электромиография игольчатая стандартная (ГУЗ ЗабКДЦ, г.Чита) от 08.06.2016г: Заключение: Признаки демиелинизации моторных волокон локтевых нервов с двух сторон на уровне локтя. По данным игольчатой ЭМГ - регистрируется миопатический паттерн со стороны обследуемых мышц (больше выражен в мышцах рук) - наличие спонтанной активности, снижены параметры ПДЕ. Заключение: Признаки аксонального поражения моторных волокон левого глубокого малоберцового нерва с демиелинизацией на уровне голени. Поражение терминальных волокон правого малоберцового нерва (начальные признаки демиелинизации). Аксональное поражение икроножных нервов. Осмотр специалистов: 1. Окулист (ГУЗ КДКБ, г.Чита) от 09.01.2014г: Сложный гипермиопический астигматизм, ангиопатия сетчатки ON. 2. Генетик (ГУЗ КДКБ, г.Чита) от : Дисплазия соединительной ткани. Рекомендуется дообследование в институтах г.Москвы, г.Санкт-Петербурга. Выписка из амбулаторной карты: проходил лечение и обследование в неврологическом отделении ГУЗ КДКБ с 09.01.2014г. по 20.01.2014г. Диагноз: Прогрессирующая мышечная дистрофия, неясной этиологии, дебют. Вялый тетрапарез, с умеренно выраженными нарушениями функций конечностей. Обследования: О/а крови – Hb132, L 6,1, Er 5,07, Tr 223, Э 2%, С 38%, Л 58%, М 2%, СОЭ 12 мм/ч. О/а мочи – с/ж, прозрачность полная, L нет, уд/вес – 1030, ph – 5,5, er – нет. Биохимия: глюкоза – 5,1, мочевина – 3,1, билирубин общий – 11,0, тимоловая проба – 3,1, АЛТ – 14, АСТ – 19, ЩФ – 268, КФК – 124, ЛДГ – 200, общий белок – 64, амилаза – 64, креатинин – 68. Выписка из амбулаторной карты: проходил лечение и обследование в неврологическом отделении ГУЗ КДКБ с 02.06.2014г. по 11.06.2014г. Диагноз: Прогрессирующая мышечная дистрофия, неуточненная форма. Вялый тетрапарез, с умеренно выраженными нарушениями функций конечностей. Обследования: О/а крови – Hb132 г/л, L 5,4, Tr 223, Э 1%, С 47%, Л 48%, М 4%, СОЭ 12 мм/ч. О/а мочи – с/ж, прозрачность полная, L нет, белка нет, уд/вес – 1015, ph – 5,5. Биохимия: глюкоза – 4,9, билирубин общий – 12,0, тимоловая проба – 0,2, АЛТ – 9, АСТ – 15, общий белок – 65, амилаза – 52, креатинин – 59. На июль месяц 2016 года плановая госпитализация в неврологическое отделение для уточнения диагноза и лечения, плановое МРТ головного мозга. Уважаемые доктора! Прошу Вас высказать Ваше мнение по поводу всех наших обследований, диагноза и дальнейшей тактики. Если можно, пожалуйста, подскажите центральные институты, где можно пройти обследование у миологов, генетическое обследование. Большое спасибо за уделенное внимание! 
|
|
#2
29.06.2016, 19:05
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Где сила снижена больше в плечах-бедрах или кистях-стопах? Что с чувствительностью? Есть ли феномен патологической утомляемости? Есть ли миотонические феномены? Есть ли крыловидные лопатки? Усилен ли поясничный лордоз, есть ли контрактуры? и т.д. Недостаточный представленный осмотр. Цитата:
Цитата:
Уровень калия в крови? Тандемная масс-спектрометрия? Цитата:
Правильно понимаю, что ухудшение всегда отмечается на фоне физической нагрузки? И начало также было спровоцировано нагрузкой (восхождение на гору)? Зачем МРТ головного мозга? Не вижу в этом необходимости.
|
|
#3
01.07.2016, 18:14
|
|||
|
|||
|
ЭМГ каждый раз удивляет.
Но по всей видимости это не миопатия т.к. увеличения длительности до таких значений как >+20% крайне сомнительно для миопатии при правильно расставленных маркерах, но очень важна амплитуда ПДЕ, сколько было больше 1 мВ? Есть ли деформация стоп? Конечно МРТ головы делать не надо, если хотите исключить миопатии сделайте МРТ мышц бедер и голеней хотя бы одной ноги в Т1 и STIR режиме со срезами в аксиальной плоскости и пришлите образ диска через интернет без описания. Скажу точно миопатия или нет, если миопатия скажу какая. После можно будет исключать врожденные миастении и наследственные моторно-сенсорные нейропатии.
|
|
#4
04.07.2016, 03:32
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#5
06.07.2016, 20:01
|
|||
|
|||
|
Ваши суждения ошибочны. МРТ головного мозга не показано.
Рекомендовано: - ответить на мои вопросы хотя бы - пост №2 - повторить игольчатую ЭМГ у грамотного специалиста - сделать МРТ мышц ног - см. пост №3 - делать квоту на обследование там, где указала (см. ссылку пост №2).
|
Линейный вид
