#1
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ. ×òî äåëàòü?
Ìóæ÷èíà. 30 ëåò. Âåñ 72êã. Ðîñò 182. Ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ (â ñêîáêàõ äàíû ðåôåðåíñíûå çíà÷åíèÿ):
ÀÒÒà = <20.0 Åä/ìë (ïðè ðåô. <40) ÀÒÒÏÎ = <10.0 Åä/ìë (ïðè ðåô. <35) ÒÒà = 1.49 ìÅä/ë (ïðè ðåô. 0.4-4.0) Ò4 ñâîáîäíûé = 24 ïìîëü/ë (ïðè ðåô. 9-22) Òåñòîñòåðîí = 38.2 íìîëü/ë (ïðè ðåô. 5.76-28.14) ÃÑÏà = 39.4 íìîëü/ë (ïðè ðåô. 13-71) ÈÑÒ (Òåñòîñòåðîí/ÃÑÏÃ) = 97% (ïðè ðåô. 15-95) Àíàëèçû ñäàâàë óòðîì. Ïîñëåäíèé ïðèåì ïèùè áûë 18 ÷àñîâ äî ñäà÷è àíàëèçîâ. Ïèë òîëüêî âîäó. Îáùèå àíàëèçû êðîâè è ìî÷è â íîðìå, çà èñêëþ÷åíèåì çíà÷èòåëüíî ïîâûøåííîãî ñîäåðæàíèÿ æåëåçà â êðîâè: Æåëåçî = 43.1 ìêìîëü/ë (ïðè ðåô. 12-31) Òðàíñôåððèí = 2.62 ã/ë (ïðè ðåô. 2-4) Óðîâåíü íàñûùåíèÿ òðàíñôåððèíà = 65.5% (ïðè ðåô. 15-50) Ôåððèòèí = 94 ìêã/ë (ïðè ðåô. 20-250) Ãåìîãëîáèí = 16.2 ã/äë (ïðè ðåô. 13.2-17.3) Âîçìîæíî, æåëåçî ýòî îòäåëüíàÿ ïðîáëåìà, íå ñâÿçàííàÿ ñ ùèòîâèäíîé. Îáùåå ñîñòîÿíèå: ïîâûøåííàÿ óòîìëÿåìîñòü, ñîíëèâîñòü, çíà÷èòåëüíîå ñíèæåíèå ðàáîòîñïîñîáíîñòè (ðàáîòà çà êîìïüþòåðîì). Âîïðîñ: ÷òî áû ýòî ìîãëî çíà÷èòü? Êàêèå åùå àíàëèçû íàäî ñäàòü? |
#2
|
||||
|
||||
Ðàäîâàòüñÿ íîðìàëüíîé ðàáîòå ùèòîâèäíîé æåëåçû è õîðîøåìó óðîâíþ òåñòîñòåðîíà
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
||||
|
||||
Ïîæàëóé, èìååò ñìûñë ïåðåñäàòü àíàëèç íà æåëåçî, òðàíñôåððèí (áûòü ìîæåò âìåñòî íåãî ÎÆÑÑ), ôåððèòèí. Æåëàòåëüíî ïîñìîòðåòü áèëèðóáèí, ïå÷åíî÷íûå ôåðìåíòû, îáùèé áåëîê, àëüáóìèí, (íî ýòî ìîæåò ïîñëå ïîâòîðíûõ ïîëîæèò. ðåçóëüòàòàõ). Âñå äåëî â òîì, ÷òî íåìíîãî íå ñîñòûêóþòñÿ èìåþùèåñÿ äàííûå çà ïîâûøåííîå óñâîåíèå æåëåçà (âûñîêîå íàñûùåíèå) è íèçêî-íîðìàëüíûå åãî çàïàñû â ïå÷åíè (íèçêèé ôåððèòèí). Áûòü ìîæåò, ñëó÷èëñÿ àðòåôàêòíûé ãåìîëèç çàáðàííîãî îáðàçöà êðîâè (âî âðåìÿ öåíòðèôóãèðîâàíèÿ èëè êîãäà ñûâîðîòêó íå îòäåëèëè îò ýðèòðîöèòîâ â òå÷åíèå 45 ìèí), ÷òî ïðèâåëî ê ëîæíîìó ïîâûøåíèþ æåëåçà â ñûâîðîòêå è ïîâûøåíèþ íàñûùåíèÿ òðàíñôåððèíà. Êàê ïðàâèëî, ïðè åñòåñòâåííîì ãåìîëèçå èëè ãåìîõðîìàòîçå òðàíñôåððèí èëè â íîðìå èëè ñíèæåí, åãî âûñîêèå öèôðû áîëåå õàðàêòåðíû äëÿ æåëåçîäåôèöèòà.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#4
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Âîò åùå ðåçóëüòàòû, ïîëó÷åííûå îäíîâðåìåííî ñ âûøåïðèâåäåííûìè (îáðàòèòå âíèìàíèå íà ýîçèíîôèëû): Áèëèðóáèí îáùèé - 15.5 ìêìîëü/ë (ðåô. 3.4-17.1) //âåðõíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Áèëèðóáèí ïðÿìîé - 5.3 ìêìîëü/ë (ðåô. <7.9) ÀëÀÒ - 21 Åä/ë (ðåô. < 41) ÀñÀÒ - 18 Åä/ë (ðåô. < 37) Ãàììà-ÃÒ - 46 Åä/ë (ðåô. < 49) //âåðõíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Ôîñôàòàçà ùåëî÷íàÿ - 57 Åä/ë (ðåô. 40-150) Ïðîòðîìáèí (ïî Êâèêó) - 76% (ðåô. 78-142) //íèæíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Îáùèé áåëîê (â êðîâè) - 82 ã/ë (ðåô. 64-83) //âåðõíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Àëüáóìèí - 48.9 ã/ë (ðåô. 35-50) //âåðõíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Àëüôà-1-ãëîáóëèíû - 2.5 ã/ë (ðåô. 1.0-3.0) Àëüôà-2-ãëîáóëèíû - 7.8 ã/ë (ðåô. 6.0-10.0) Áåòà-ãëîáóëèíû - 8.9 ã/ë (ðåô. 7.0-11.0) Ãàììà-ãëîáóëèíû - 13.9 ã/ë (ðåô. 8.0-16.0) Ãåìàòîêðèò - 44.1% (ðåô. 39-49) Ýðèòðîöèòû - 5.08 ìëí/ìêë (ðåô. 4.3-5.7) Òðîìáîöèòû - 288 òûñ/ìêë (ðåô. 150-400) MCH (ñð. ñîäåð. Hb â ýð.) - 31.9 ïã (ðåô. 27-34) ÌÑHÑ (ñð. êîíö. Hb â ýð.) - 36.7 ã/äö (ðåô. 32-37) //âåðõíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Ëåéêîöèòû - 5.04 òûñ/ìêë (ðåô. 4.5 -11) //íèæíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Íåéòðîôèëû - 52.2% (ðåô. 48-78) //íèæíÿÿ ãðàíèöà íîðìû Ëèìôîöèòû - 29% (ðåô. 19-37) Ýîçèíîôèëû - 9.7% (ðåô. 1-5) //çíà÷èòåëüíîå ïðåâûøåíèå Ìîíîöèòû - 8.1% (ðåô. 3-11) Áàçîôèëû - 1% (ðåô. < 1) //âåðõíÿÿ ãðàíèöà íîðìû ÑÎÝ (ïî Âåñòåðãðåíó) - 2 ìì/÷ (ðåô. <15) Ñ-ðåàêòèâíûé áåëîê - 0.4 ìã/ë (ðåô. <5.0) Õîëåñòåðèí îáùèé - 5.47 ììîëü/ë (ðåô. 3.57-6.58) Õîëåñòåðèí ËÏÂÏ - 1.76 ììîëü/ë (ðåô. 0.72-1.63) Õîëåñòåðèí ËÏÍÏ - 3.16 ììîëü/ë (ðåô. 2.02-4.79) Òðèãëèöåðèäû - 1.22 ììîëü/ë (ðåô. 0.44-1.70) Àíòèòåëà ê ôîñôîëèïèäàì IgM - 1.2 Åä/ìë (ðåô. < 10) Àíòèòåëà ê ôîñôîëèïèäàì IgG - 1.1 Åä/ìë (ðåô. < 10) anti - HBs (êîëè÷.) - 2.68 ìÅä/ìë (ðåô. < 10 = îòñóòñòâèå èììóííîãî îòâåòà) anti - HBc total - îòðèöàòåëüíî anti - HCV total - îòðèöàòåëüíî HIV1/2 (àíòèòåëà ê ÂÈ×) - îòðèöàòåëüíî Syphilis EIA(IgM+IgG) - îòðèöàòåëüíî Syphilis RPR - îòðèöàòåëüíî |
#5
|
||||
|
||||
Ïî êàêîìó ïîâîäó áûëî íàçíà÷åíî ñòîëü äåòàëüíîå îáñëåäîâàíèå?
Êàê ÿ è ñìóòíî ïðåäïîëàãàë, áîëüøèíñòâî Âàøèõ ïîêàçàòåëåé â áèîõèìèè (è ìîæåò áûòü â ãîðìîí. ñïåêòðå), êîòîðûå ïîä âåðõíþþ ãðàíèöó íîðìû ïîõîæå îáóñëîâëåíû íåáîëüøîé îòíîñèòåëüíîé êîíöåíòðàöèåé ïëàçìû (ïîä âåðõíþþ ãðàíèöó áåëîê è àëüáóìèí). Âû íå îòìå÷àåòå èçáûòî÷íîé ïîòëèâîñòè âìåñòå ñ ýòîé ñëàáîñòüþ, óòîìëÿåìîñòüþ?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#6
|
||||
|
||||
Ó-óïñ, íåáîëüøàÿ ïîïðàâî÷êà - òðàíñôåððèí-òî ó Âàñ â íîðìå (êàê ïðàâèëî èìåþ äåëî ñ ÎÆÑÑ è ïîýòîìó íà òðàíñôåððèí åùå ãëàç íå íàáèëñÿ, ïîêàçàëîñü,÷òî îí ó Âàñ 4.62).  ëþáîì ñëó÷àå, àíàëèç êðîâè íóæíî ïåðåäåëàòü, èáî åñëè ïîâòîðèòñÿ, òî åñòü îïðåäåëåííàÿ âåðîÿòíîñòü ðèñêà ïåðåãðóçêè îðãàíèçìà æåëåçîì - ãåìîõðîìàòîçà (îïÿòü-òàêè íåñòûêîâêà: åñëè òàêîâîé äåôåêò èìååòñÿ, òî ïðè äëèòåëüíîé ïåðåãðóçêå æåëåçî äîëæíî íàêàïëèâàòüñÿ (òî åñòü ïîâûøàòüñÿ ôåððèòèí), à ýíòîãî íåò â ðåçóëüòàòå àíàëèçà).
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#7
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íàñ÷åò íåñòûêîâêè ïàðàìåòðîâ, íà ñëåäóþùåé íåäåëå ïåðåñäàì æåëåçî (â ñûâîðîòêå), òðàñôåððèí, ôåððèòèí è ÍÆÑÑ (ÎÆÑÑ, ÿ òàê ïîíÿë, âû÷èñëÿåòñÿ êàê ñóììà æåëåçà è ÍÆÑÑ). Î ðåçóëüòàòàõ ñîîáùó. |
|
#8
|
|||
|
|||
ß â îæèäàíèè ñëåäóþùåãî îáñëåäîâàíèÿ íà æåëåçî òîæå çàèíòåðåñîâàëñÿ íåñòûêîâêîé âûñîêîé íàñûùåííîñòè ñ íîðìàëüíûì óðîâíåì òðàíñôåððèíà. È âîò îòêîïàë òàêóþ áðîøþðêó: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
 ñòàòüå íà 3-é ñòðàíèöå "IRON AVIDITY... Common Phenomenon seen in hemochromatosis patients" îáñóæäàåòñÿ "normal to low serum ferritin (e.g. 15-40 ng/mL) with elevated transferrin-iron saturation percentage (Tsat% > 50%)." Ñîâñåì çàáûë: èçáûòî÷íîé ïîòëèâîñòè ó ìåíÿ íåò. |
#9
|
||||
|
||||
Åñëè Âû èìåëè â âèäó òîò ôðàãìåíò íà ñòð. 3 â ñàìîì íà÷àëå, òî ýòî ðå÷ü áûëà î òîì, ÷òî ó ïàöèåíòîâ ñ ãåìîõðîìàòîçîì èçáûòî÷íûå êðîâîïóñêàíèÿ (îäèí èç ïóòåé óäàëåíèÿ æåëåçà èç îðãàíèçìà) ìîãóò ïðèâåñòè ê äåôèöèòó æåëåçà è ðåëåâàíòíîé ñèìïòîìàòèêå. Ïî èäåå, ê Âàì ýòî íå îòíîñèòñÿ, åñëè òîëüêî íå áûëî ïîäîçðåíèé èëè ïðèçíàêîâ íåäàâíåãî êðîâîòå÷åíèÿ. Åùå ïîâûøåííîå æåëåçî â ñûâîðîòêå ìîãëî áûòü ñëåäñòâèåì ïðèåìà íàêàíóíå (2-3 ÷ äî) àíàëèçà æåëåçîñîäåðæ. ïðîäóêòîâ èëè äîáàâîê. Íå ïðèïîìèíàåòå íè÷åãî ïîäîáíîãî?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#10
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
 òîé ñòàòüå ðå÷ü øëà î ñàìîì ôåíîìåíå óñòàíîâëåíèÿ òàêîãî áàëàíñà (iron avidity: low ferritin, high saturation) ó íàáëþäàåìûõ ïàöèåíòîâ, è çà íå èìåíèåì äðóãèõ äàííûõ áûëî âûäâèíóòî ïðåäïîëîæåíèå, ÷òî ýòî òàêàÿ ñòðàííàÿ ðåàêöèÿ îðãàíèçìà íà êðîâîïóñêàíèÿ (iron avidity may be the body's physiological response to a rapid blood loss). Îäíàêî ýòî òîëüêî ïðåäïîëîæåíèå, è â ëþáîì ñëó÷àå íå îçíà÷àåò, ÷òî òàêîé áàëàíñ íå ìîæåò óñòàíîâèòüñÿ â îðãàíèçìå è ïî äðóãèì ïðè÷èíàì. Ïî÷èòàâ ïîäðîáíåå î [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ], çàìåòèë, ÷òî ó ìåíÿ èìåþòñÿ âñå ñèìòîìû. Õðîíè÷åñêàÿ óñòàëîñòü: áåç êîììåíòàðèåâ. Áîëè â ñóñòàâàõ: âðåìÿ îò âðåìåíè (êàê ðàç ïîñëåäíèå ïîëãîäà) âîçíèêàþò áåñïðè÷èííûå íåáîëüøèå áîëè â êîëåííûõ ÷àøå÷êàõ (ïðè÷åì íå çàâèñèìî îò ýêñïëóàòàöèè íîã). Ðàíüøå ïðîáëåì ñ êîëåíÿìè íèêîãäà íå áûëî. Íåäåëè 3 íàçàë ïðîñíóëñÿ ñðåäè íî÷è è íå ñìîã ñîãíóòü íîãè - ïðè ïîïûòêå õîòÿ áû ÷óòü-÷óòü ñîãíóòü íîãè â êîëåíÿõ âîçíèêàëà ðåçêàÿ íåâûíîñèìàÿ áîëü.  òå÷åíèå 5 ìèíóò ïîñòåïåííî ÷åðåç ñèëó ñîãíóë íîãè è åùå 5 ìèíóò îñòîðîæíî ðàçìèíàë êîëåííûå ñóñòàâû. Áîëüøå íå ïîâòîðÿëîñü, ïîýòîìó íå ïðèäàë çíà÷åíèÿ. Áîëè â æèâîòå: íèêàê íå ñîáèðóñü ïîñåòèòü ãàñòðîýíòåðîëîãà. Åñòü ïîñòîÿííàÿ íåñèëüíàÿ áîëü â æèâîòå (íå çàâèñèìî îò ïðèåìà ïèùè). Èíîãäà èñ÷åçàåò, íåïîíÿòíî ïî êàêîé ïðè÷èíå, ïîòîì ñíîâà ïîÿâëÿåòñÿ. Ñåðäå÷íûé ðèòì: ÝÊà íå äåëàë, íå çíàþ. Ëèáèäî: êóäà-òî èñ÷åçëî, íåñìîòðÿ íà ðàäîñòíî-âûñîêèé óðîâåíü òåñòîñòåðîíà. Âûïàäåíèå âîëîñ: ìåãà-çíà÷èòåëüíîãî âûïàäåíèÿ íå çàìå÷àþ, õîòÿ âîëîñû íà ïîäóøêå óòðîì çàìåòíû. Ñ äðóãîé ñòðîíû ó ìåíÿ âîëîñû ÷åðíîãî öâåòà, íå çàìåòèòü ñëîæíî. Äà è âûñîêèé óðâåíü òåñòîñòåðîíà äîëæåí ïî èäåå ñòèìóëèðîâàòü ðîñò âîëîñ. Öâåò êîæè: ó ìåíÿ åùå çàãàð òðåõìåñÿ÷íîé äàâíîñòè íå ñîøåë, ïîýòîìó âûâîäîâ äåëàòü íåëüçÿ. Ïîëó÷àåòñÿ, ÷òî åñòü ïî÷òè âñÿ ñèìïòîìàòèêà è åñòü ïîäòâåðæäàþùèå (?) ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ, ÷òîáû ïîñòàâèòü òàêîé äèàãíîç. Áóäó æäàòü äëÿ íàäåæíîñòè ðåçóëüòàòîâ ïîâòîðíîãî àíàëèçà. |
#11
|
||||
|
||||
Êàê ðàç îá èçáûòî÷íîì óäàëåíèè æåëåçà êàê ôàêòîðå ÆÄ òàì ðå÷ü è âåäåòñÿ, è íèêàêîãî äðóãîãî îáüÿñíåíèÿ íåò: åñëè æåëåçî â ñûâîðîòêå äëèòåëüíî ïîâûøåíî, òî îíî îòêëàäûâàåòñÿ â âèäå ôåððèòèíà. Ìîæíî ñäåëàòü ïîïûòêó îáüÿñíåíèÿ íåðàâíîìåðíîãî ðàñïðåäåëåíèÿ æåëåçà ïî îðãàíèçìó è åñòü ïàöèåíòû ñ ãåìîõðîìàòîçîì è ïîâûøåííûì ôåððèòèíîì, íî æåëåçîäåôèöèòíûì ìîçãîì (âåðîÿòíî âñëåäñòâèå äåôåêòîâ â ÃÝÁ): [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
 Âàøåì ñëó÷àå îáüÿñíåíèåì íåñòûêîâêè ìîæåò áûòü èëè äåôåêòû àíàëèçà èëè äèàãíîñòèêà ãåìîõðîìàòîçà íà ðàííåé ñòàäèè (õîòÿ ïî÷åìó íå ïðîèñõîäèëî íàêîïëåíèå æåëåçà çà ïîñëåäíèå 10-15 ëåò - íåïîíÿòíî, ìîæåò êàêàÿ õåëèêîáàêòåðíàÿ èíôåêöèÿ ãíåçäèëàñü âñå ýòî âðåìÿ â æåëóäêå è íàðóøàëà âñàñûâàíèå æåëåçà?)
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#12
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû ïîâòîðíîãî àíàëèçà:
Æåëåçî â ñûâîðîòêå - 37.8 ìêìîëü/ë (11.64-31.3) ËÆÑÑ (ÍÆÑÑ) - 21.3 ìêìîëü/ë (20-62) Òðàíñôåððèí - 2.39 ã/ë (2.00-4.00) % íàñûùåíèÿ òðàíñôåððèíà - 63% (15-50) Ôåððèòèí - 90.8 ìêã/ë (20-250) |
#13
|
||||
|
||||
Òàê è åñòü - èìååòñÿ ïîâûøåííàÿ óñâîÿåìîñòü æåëåçà áåç ïðèçíàêîâ ïåðåãðóçêè îðãàíèçìà æåëåçîì, ñëåäóþùèé ýòàï - ãåíåòè÷åñêîå ïîäòâåðæäåíèå, íåîáõîäèìî ñäåëàòü èññëåäîâàíèÿ íà ìóòàöèè C282Y/C282Y èëè C282Y/H63D â ãåíå HFE.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#14
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
1. Åñëè ýòî ãåíåòè÷åñêè-îáóñëîâëåííîå ÿâëåíèå (òî åñòü äåéñòâóþùåå â òå÷åíèå âñåé æèçíè), òî ïî÷åìó ïðè ïîâûøåííîé óñâîÿåìîñòè æåëåçà îíî íå íàêàïëèâàåòñÿ â îðãàíèçìå? Êóäà îíî äåâàåòñÿ? Âåäü æåëåçî íè ïî÷êàìè, íè ïå÷åíüþ íå âûâîäèòñÿ. 2. Ïî÷åìó óñâîåííîå æåëåçî íå îòêëàäûâàåòñÿ â âèäå ôåððèòèíà, à îñòàåòñÿ â ñâîáîäíîì âèäå? Êàêîå âðåìÿ îáû÷íî íåîáõîäèìî îðãàíèçìó, ÷òîáû ñíèçèòü êîíöåíòðàöèþ ñâîáîäíîãî æåëåçà ïîñëå ïîïàäàíèÿ åãî â êðîâü? Ìîæåò èìååò ìåñòî ïîâûøåííîå âûñâîáîæäåíèå æåëåçà èç êàêèõ-òî æåëåçîñîäåðæàùèõ áåëêîâ ïðè èõ ïîâûøåííîé ñêîðîñòè ðàñïàäà? |
#15
|
||||
|
||||
Õîðîøèé âîïðîñ - ê ñîæàëåíèþ, ñåãîäíÿ íàì èçâåñòíî òîëüêî òî, ÷òî èçâåñòíî âîîáùå íà ñåãîäíÿøíèé äåíü:
Although all patients with overt HFE-related HC (i.e., with organ damage) carry the C282Y mutation on both HFE alleles, some C282Y homozygotes present no evidence of organ disease or biochemical abnormalities, although they should still be considered to be at increased risk. It is currently impossible to predict whether (and to what extent) a C282Y homozygote will express the disease phenotype. At present, we can only conclude that although the majority of C282Y homozygotes have laboratory evidence of plasma and tissue iron overload (i.e., high transferrin saturation and ferritin levels, respectively), organ disease requiring medical treatment is much less common today. (Annu Rev Nutr. 2006;26:251-70.) Ïîëàãàþ, â ëþáîì ñëó÷àå ñëåäóåò ïðîâîäèòü ãåíåò. èññëåäîâàíèÿ. Ìû íå çíàåì ñ êàêîãî âðåìåíè ó Âàñ ïîâûøåííàÿ ñàòóðàöèÿ òðàíñôåððèíîì æåëåçà, æåëåçî ìîæåò/ìîãëî òåðÿòüñÿ ÷åðåç ÆÊÒ (2-3 ìë â äåíü ïîðîé äîñòàòî÷íî äëÿ ðàçâèòèÿ æåëåçîäåôèöèòà) è ò.ï.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |