Консультация для ребенка

[Tarinat]

Здравствуйте, уважаемые эндокринологи!
Моя дочь 1 г. 7 мес наблюдается в медико-генетическом центре по поводу системной скелетной дисплазии (гипохондроплазия), хотя с самого начала была не совсем стандартная ситуация, и генетики все-таки склоняются к мнению, что низкорослость (сейчас рост 72 см) и относительная диспропорциональность - это семейная предрасположенность.
Во время очередного контрольного исследования было выявлено снижение общего Т4 - 4,65 мг/дл при нормальных показателях ТТГ - 5,55 мкМК д/мл.
Щелочная фосфатаза крови - 255,4 Е/л
Глюкоза крови - 3,47 ммоль/л
АСТ - 74,7 Е\л
АЛТ - 37,9 Е/л
кальций - 2,8 ммоль/л
фосфор - 1,65 ммоль/л
КФК - 36,06 Е/л
ЛДГ - 678,1 Е/л
Рекомендована консультация эндокринолога, который направил на сдачу соматотропного гормона и инсулинозависимого фактора роста.
В лаборатории в данный момент ИРФ - 1 не смогли сделать, но СТГ - 24 (простите, не помню единицы), кроме того были исследованы иммунореактивный инсулин и С-пептид - показатели в норме.
Нам был назначен "Йодомарин" в дозировке 100 мг/сут.
Мои вопросы:
как велико снижение показателя Т4 у моей дочки?
достаточно ли для лечения только "Йодомарина"?
насколько недостаток Т4 влияет на рост?
Заранее благодарна всем, кто ответит.

[Light]

При нормальном ТТГ не было смысла исследовать Т4, тем более, общий. Нормальный ТТГ - свидетельство нормальной функции щитовидной железы.
Назначение Вашему полуторагодовалому ребенку йодида калия в дозе 100 мкг/сут. не оправдано.

[Tarinat]

Ольга Юрьевна, спасибо Вам большое за ответ! Не могли бы Вы уделить мне еще немного времени и объяснить, почему детский эндокринолог, не видя наших анализов СТГ (я имею ввиду первое посещение), сразу же говорила нам о необходимости соматотропина и об инвалидности. Да, при рождении ребенок был достаточно непропорционален при росте 46 см, однако сейчас даже генетик видит положительные изменения:нет искривления ножек (как при истинной гипохондроплазии) и ручки доходят практически до середины бедра.
И еще, пожалуйста, скажите насколько информативен анализ ИФР-1 и возможно ли его корректировка? (в регулярных анализах глюкоза в крови постоянно в нормальных пределах).
Буду очень благодарна за ответ.

[Light]

Уважаемая Таринат,
Вы сообщили, что рост девочки сейчас 72 см. Сообщите, пожалуйста, дополнительные параметрические данные.
Если возможно, выложите здесь фотографию ребенка.
А я попрошу подключиться к консультации наших уважаемых педиатров.

[dr.Ira]

Сообщение от Light

Если возможно, выложите здесь фотографию ребенка.

Да, очень хотелось бы посмотреть фото. Это может помочь с направлением поиска.

[Tarinat]

Уважаемая Ольга Юрьевна, уважаемая д-р Ира! Очень благодарна Вам за интерес к моей проблеме.
Вот моя малышка. На первом фото ей около года, на двух вторых 1 г 3 м.

Сообщаю параметры ребенка:
возраст Рост окр. головы окр гр. кл. вес
0 46 35 31 2800
3 52 42 36,5 4700
6 59,5 44,5 39 5750
9 64 48 41 7045
1 г 2 м 68 51 46 8525
1 г 7 м 73,5 52,5 47 1000

Когда мы были на консультации у ортопеда, шла речь о возможном хирургическом вмешательстве по поводу удлинения конечностей. Однако ортопед сказал, что ранее 5-6 лет не имеет смысла что-либо делать. Нужно видеть динамику роста как общего, так и конечностей.
В психическом и неврологическом планах к ребенку нет никаких претензий.

[dr.Ira]

Сообщение от Tarinat

Нужно видеть динамику роста как общего, так и конечностей.

Я, пожалуй, соглашусь с ортопедом.
Но до чего же сладенькая! А глазки! !!!

[Tarinat]

Д-р Ира, спасибо огромное за комплимент и за Ваше мнение!
Кстати, доченьку зовут так же, как и Вас - Иринка. Девочка очень общительная, любит мелодичную музыку. В общем обычный ребенок, только маленькая.
Но все таки, хотелось бы узнать мнение специалистов по поводу вышеизложенных вопросов, в частности: о чем говорит повышеный показатель СТГ - 24 (при детской норме 2-20) (простите, опять единицы не помню)?
Для дополнительной информации: мой рост - 170, рост отца ребенка - 172 (крупноголовый, коренастый армянин). Дочь полная копия отца.
Буду очень благодарна всем, кто сможет разъяснить мне нашу проблему.

[Light]

Девочка прелестная!
Действительно, важен фактор времени. Надо спокойно понаблюдать за развитием.
А делались ли рентгеновские снимки ручек-ножек?

[Tarinat]

Ольга Юрьевна, добрый вечер!
Рентген ножек, в частности тазобедренных суставов делали в три месяца - полная норма. Эндокринолог рекомендовал сделать рентген ручек, но наша ортопед отказалась, мотивируя тем, что зоны роста и так еще не закрыты, а лишний раз облучать ребенка она не хочет. В дальнейшем, если прийдется заниматься удлинением конечностей (с ее слов), то будет еще "много рентгенов". Посоветовала, если эндокринологу очень нужно, то лучше сделать компьютерную томографию. Но ведь при проведении этого исследования нужно как минимум 40 с неподвижности. Мне вообще не совсем понятно и отношение эндокринолога, и ортопеда. Вот поэтому я и решила обратиться к Вам.
И еще, мы две недели были на даче. Ребенок целый день на воздухе, улучшился аппетит и сон. И мне кажется (и, безусловно, очень хочется) что она подросла. Измерила рост - на 1,5 см она выросла. В самое ближайшее время постараюсь сделать новые фотографии дочки, потому что она очень изменилась.
Ольга Юрьевна, что вы можете сказать по поводу наших показателей роста? Нужен ли нам соматотропин? Или вообще, по мнению уважаемого генетика, у которого мы наблюдаемся, мнению уважаемой д-р Иры и Вашего, оставить все как есть и просто наблюдать?
Я очень переживаю за дочку. Она у меня достаточно поздний (я родила в 31 год) и очень желанный ребенок. Не хочется чего-то пропустить, а потом жалеть.
Спасибо за ответы!

[Light]

Девочка миниатюрная, но, на мой взгляд, говорить о низкорослости, требующей немедленного вмешательства, рановато.
Склоняюсь к выжидательно-наблюдательной тактике.
Если есть возможность продлить ребёнку пребывание на даче всё лето, это очень хорошо. Подрастёт обязательно.

[Tarinat]

Уважаемая Ольга Юрьевна, уважаемая д-р Ира! Следуя Вашим советам сидим на даче, уезжаем только когда становится холодно. Спасибо Вам большое за внимание к нам. Разрешите через пару недель прислать новые фотографии? Разница будет полгода.

[Light]

Конечно, присылайте!

[Tarinat]

Добрый вечер, уважаемая Ольга Юрьевна!
Вот наши новые фотографии (разница полгода).
Меня беспокоит потливость головы дочки. Когда спит днем матрац просто как облит водой. Но и "волосатость" у дочки тоже достаточная. У наших сверстниц такого не наблюдается (в смысле количества волос на голове). Может ли это быть связано ли это с недостатком Т4? Или можно списать на жаркую погоду (28-30С).
Буду очень благодарна за ваше внимание и ответ.
Было бы очень приятно услышать также мнение д-ра Иры.

Спасибо!

[Light]

А какой сейчас рост у девочки?
И почему Вы говорите о недостатке Т4, если ТТГ в норме?