Болезнь Нимана Пика

[EvgeniyaSyshche]

Добрый вечер. Недавно сдавали анализ, генетический, в связи с тем, что у ребёнка с года диагностировано увеличение селезенки. Сейчас ребёнку 2,2 года, селезёнка так же увеличена, и увеличивается с возрастом. Из-за этого гематолог и назначила данный анализ. Селезенка не прощупывается через ребра, только увеличена по узи. Пришел анализ. Подскажите, могли бы мне объяснить по анализам. Начитавшись в интернете хочется плакать, так как нет понимания. К врачу буду записываться, но это ожидание , хочется понимать хоть что-то сейчас, иначе можно сойти с ума. Спасибо заранее.

[Dr.Vad]

вы сейчас ничего не поймете, так как их много подтипов с разным прогнозом, как не-специалист, предположу, что у ребенка может быть

"Наследование болезни Ниман-Пика - аутосомно-рецессивные и чаще всего возникает у евреев ашкенази; существует 2 типа – А и Б.

У пациентов с типом Б активность сфингомиелиназы составляет 5–10% от нормы. Тип Б имеет более мягкие клинические проявления, чем тип А. Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. Большинство пациентов с типом Б практически не имеют неврологических поражений и доживают до взрослого возраста, они могут быть клинически неотличимы от лиц с болезнью Гоше."