Подниму тему, не дождалась ответа. Добрый день, хотелось бы получить вашу консультацию. Подозрение на вдкн по причине высокого 17 oh прогестерона и наличие волосков на половых губах. Сходили с ребёнком на консультацию к генетику-эндокринологу в мгц на тобольской (спб). Напомню, 17 он прогестерон в серой зоне - 8,18 нмоль/л. Врач направил на сдачу крови для поиска мутации в гене cyp 21. Сдавали кровь и я, и двое моих дочерей, чтоб уж наверняка. Мутации искали в лаборатории пренатальной диагностики в нии им. Отта. В днк детей мутаций не нашли, мою кровь смотрят. Скажите, пожалуйста, что делать дальше? Волоски растут и гормон высокий, не хочется пускать на самотёк, что делать дальше? Секвенирование?
|