эпилепсия и задержка развития у ребенка могут быть из-за данного дефекта: мутация в Глют1 может приводить к снижению глюкозы в цереброспин. жидкости или в ЦНС глюкоза ниже чем в крови - если такое есть у ребенка, то выявленная мутация может быть за это ответственна даже если она только одна и рецессивная, но как правило имеется др. мутация в др. месте которая усиливает действие первой
The diagnosis of Glut1 DS is established in a proband with suggestive clinical findings, normal blood glucose concentration, CSF glucose concentration <60 mg/dL, and the identification of a heterozygous pathogenic variant (or rarely, biallelic pathogenic variants) in SLC2A1 by molecular genetic testing...
что значит, что мутация есть у вас, но у вас не таких проблем: у вас может быть нет второй мутации или иные причины препятствуют развитию болезни
about 10% have a clinically affected parent. Parents who are heterozygous for the pathogenic variant may have a mild phenotype or be asymptomatic, findings that can suggest mosaicism in the parent. Offspring of an individual with AD Glut1 DS have a 50% chance of inheriting the pathogenic variant and being clinically affected.
если у ребенка глюкоза в ЦНС в норме и такая же как в крови, данная мутация не влияет на болезнь и все проблемы ребенка связаны с какими-то иными проблемами.
Зачем знать есть или нет глют-1-ассоциированная болезнь у ребенка? - кетогенная диета у таких больных препятствует и эпилепсии и способств. нормальному его развитию.
|