ассиметрия плачущего(кричащего) лица ребенка (АПЛ) - Asymmetric Crying Facies( ACF)
Что такое ACF?
Асимметричная плачущая лица (АПЛ) - это врожденная аномалия, встречающаяся у одного из 160 живорожденных.
Когда ребенок плачет, рот тянется вниз с одной стороны, а с другой стороны не движется. Эта лицевая слабость затрагивает только нижнюю губу. Это происходит с левой стороны почти в 80% случаев. АПЛ отличается от одностороннего паралича лицевого нерва тем, что в состоянии покоя лицо выглядит симметричным, а мышцы глаз и лба не затронуты.
Врожденный односторонний паралич нижней губы также называется врожденным односторонним параличом нижней губы (CULLP).
В случае врожденной ACF существует 10-процентный риск связанных серьезных аномалий. Такие аномалии чаще всего встречаются в сердечно-сосудистой системе (44%). ACF с ассоциированными пороками сердца известен как синдром Кейлера. Другие аномалии также могут влиять на шею и лицо или мочеполовую систему.
Что вызывает асимметричное плачущее лицо (ACF)?
Есть две основные причины, по которым у новорожденного проявляется слабость нижней губы.
Компрессия одной из ветвей лицевого нерва во время родов: это распространенный вид родовой травмы. Это может быть связано, например, с давлением кости в тазу матери во время родов. Затем говорят, что ACF был приобретен.
Проблемы развития в утробе матери: когда ACF является врожденным (присутствует при рождении и не приобретается во время родов), это вызвано аномалией в развитии ребенка во время беременности: либо неполное развитие («гипоплазия»), либо отсутствие («агенезия»). ) трех депрессорных мышц губы. Тем не менее, два наиболее важных из них называются депрессором anguli oris и depressor labii inferioris на одной стороне рта. Угловой депрессор - это мышца, которая соединяет нижнюю челюсть с углами рта и контролирует движение губы вниз.
Обратите внимание, что не всегда можно отличить, является ли причина АПЛ родовой травмой или врожденной.
Врожденная ACF, по-видимому, является генетическим заболеванием. Скорее всего, это вызвано изменениями (мутациями) в генах человека. Гены - это единицы наследственности, переданные от родителей их биологическим детям. Они хранятся в нитевидных структурах, называемых хромосомами. Каждая клетка человека обычно содержит в своем ядре 23 пары хромосом, и на каждой хромосоме закодированы тысячи генов.
У пациентов с синдромом Кейлера (АКФ с пороками сердца) наблюдается делеция небольшого участка хромосомы 22 (известная как «синдром делеции 22q11.2»). Это характерно для синдрома Кейлера и некоторых других состояний и не распространяется на всех людей с врожденной АПЛ, у большинства из которых нет сопутствующих осложнений.
Каковы симптомы ACF?
Младенцы с ACF демонстрируют следующие черты:
Когда ребенок плачет или гримасничает, рот с одной стороны тянется вниз, а с другой - не движется.
Может наблюдаться небольшое истончение губы на пораженной стороне и заворот внутрь.
В покое лицо выглядит симметричным.
На движение лба (морщинистость) не влияет.
Закрытие глаз нормально с обеих сторон.
Сосание нормальное, слюнотечение отсутствует.
Глубина носогубных складок (складок, идущих от каждой стороны носа к углам рта) одинакова с обеих сторон.
Обе ноздри при дыхании расширяют
ся нормально.
Когда у новорожденного появляются признаки АКФ, важно установить, была ли слабость лица приобретена во время родовой травмы или она является врожденной. (См. «Причины» выше.) При тщательном физикальном обследовании будет выявлена асимметрия челюстей и непараллельность десен, которые могут указывать на компрессию нерва как причину слабости лица - в этом случае поиск других аномалий не показан. .
Если подозревается причина развития, электромиография (метод оценки и регистрации электрической активности, производимой мышечными клетками при активации) и ультразвуковое сканирование (метод визуализации, использующий высокочастотные звуковые волны для создания изображений органов и структур внутри тела) могут использоваться для подтверждения недоразвития (или отсутствия) мышц, депрессоров anguli oris и депрессоров labii inferioris.
В случае врожденной АCF рекомендуется дальнейшее обследование, чтобы исключить любые другие сопутствующие пороки развития. Ряд аномалий можно исключить при тщательном физикальном обследовании. В некоторых случаях может быть принято решение о проведении теста FISH («флуоресцентная гибридизация in situ»): этот тест «отображает» генетический материал в клетках человека и используется для визуализации конкретных генов или их частей. Тест FISH будет искать хромосомные аномалии, такие как делеция небольшого фрагмента хромосомы 22, о которой сообщалось у пациентов с синдромом Кейлера (ACF с пороками сердца).
Как лечить асимметричное плачущее лицо?
В случае ACF, полученной во время родовой травмы, асимметрия, заметная, когда ребенок плачет или улыбается, должна показать признаки улучшения в течение месяца. Со временем в подавляющем большинстве случаев он исчезает.
Асимметрия лица становится менее заметной у детей с врожденной ACF по мере взросления. Если проблема остается, операция может обеспечить хороший результат. Могут быть доступны варианты хирургического лечения: а) реуротомия краевой ветви нижнечелюстного лицевого нерва на непораженной стороне, так что здоровая сторона губы также может быть парализована и может быть достигнута лучшая симметрия, особенно во время улыбки, б) миотомия или частичная миэктомия мышц-депрессоров губ на здоровой стороне вызывает также отсутствие движения на здоровой стороне нижней губы и может обеспечить симметрию, или c) реанимация нижней губы на парализованной стороне с переносом передняя часть двубрюшной мышцы, небольшая мышца под подбородком, которая может быть задействована за одну или две операции и направлена на то, чтобы придать движение парализованной стороне и добиться симметрии нижней губы.
Если асимметрия мышечного напряжения незначительна или операция неблагоприятна для семьи, терапия ботулиническим токсином с помощью крошечной инъекции может обеспечить баланс мышц во рту и улыбке.
Если возникают сопутствующие осложнения, такие как пороки сердца или почек, за ребенком следует наблюдать группу соответствующих специалистов.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]