1. Для уточнения значимости этой мутации стоит проверить ее наличие у родителей.
2. Мутации в этом гене описаны у людей с разными нарушениями.
3. «Окончательный диагноз» должен базироваться на состоянии ребенка. Для решения необходимости консультации какого-то специалиста не нужен генетический анализ. Нужно опираться на симптомы.
4. Стоит понимать, что генетический анализ такого рода – это лишь часть обследований.
|