Цитата:
Сообщение от MKMED
Галина Афанасьевна имела в виду гипогонадизм, по поводу которого Вам рекомендовали обратиться к урологу/андрологу.
В плане MELAS, учитывая данные МРТ, анализов и клиники - есть сомнения.
Про длинноцепочечные жирные кислоты лучше поговорить с мед. генетиками.
|
Записался к андрологу. Я растерялся, т.к. не понял сразу, о чем идет речь. Я не знал, что гипогонадизм вызывает такую вымотанность и мышечную слабость - я боюсь читать из-за приступов.. мне не объясняли воздействие гипогонадизма за пределами чисто половой функции. Но вот прочитал немного на eMedicine и сразу записался. 11 января прием; надеюсь, станет больше энергии от заместительной терапии.
Не уверен, что смогу найти здесь мед.генетика, досконально знающего о патологиях, связанных с ДЦЖК. Посоветуйте, пожалуйста, к кому в Екатеринбурге лучше по этому поводу обратиться. Дело в том, что генетик, к которому меня посылали, в подавляющем числе случаев имеет дело с молодыми семьями, консультирует будущих родителей. Тот же MELAS был ей неизвестен; она даже не взяла с меня денег, обьяснив это тем, что не в силах мне что-либо посоветовать. Возможно ли указать, какие конкретно отклонения могут быть связаны с ДЦЖК? Я опасаюсь много читать, но мог бы заставить себя, если бы знал о конкретном заболевании -- почитал бы на английском. Либо попросил бы брата об этом.
По поводу MELAS у меня были изначально сомнения, хотел лишь исключить этот синдром. Не представляю, отчего еще могут быть такие приступы и неприятные ощущения. Да, митохондриальное заболевание как-то объяснило бы странный диабет и эндокринные отклонения, ведь и кератоконус связан как-то с эндокринными отклонениями; но действительно - нет нарушений в мозжечке, в сетчатке, приступы не похожи на классические митохондриальные, лактат натощак низкий, самой распр. мутации не обнаружилось. Диабет был у бабушки по мужской, а не женской линии. Но мне казалось, что стоит это проверить, раз уж несколько неврологов не могут объяснить приступы.
Наиболее всего мучительны эти приступы, не позволяющие по-настоящему нагружать мышление, читать, печатать. Почему-то они усиливаются при превышении около 1800 ккал в сутки. Почему-то сильнее с утра, а к вечеру читать, думать и принимать пищу становится "безопаснее". Почему-то от попыток заниматься спортом становится резко хуже, хотя в 2003 году спорт позволил чуть-чуть выкарабкаться из очень вымотанного состояния, при котором были и приступы скованности в ногах, и шум в ушах.