[Olgav88]

Здравствуйте! Уважаемые доктора, помогите пожалуйста разобраться с причиной повышения глюкозы в крови (до 15 ммоль/л) и появления глюкозы в моче (более 100 ммоль/л) и кетоновых тел (более 4,0 ммоль/л) у ребенка 2.5 года.
Начну, пожалуй, с выявления гипергликемии и глюкозурии. Прошел почти год как у 1,5 годовалого сына был обнаружен сахар в моче. В течение предшествующих 6 месяцев отмечала появление запаха ацетона изо рта (около 3 раз), клинически никак не проявлялось. Жажды не было, аппетит сохранен (периодически-повышен). Не худел, но в весе за последние 2 месяца не прибавил. Полиурии не отмечалось.
В декабре 2018 года обратила внимание на липкость мочи. Накануне ребенок переболел респираторной инфекцией, с подъёмом температуры. В анализе крови от 17.12.18 лейкоциты 14,07х10*9, лимфоцитоз 62,3%, СОЭ 2 мм/час. В ОАМ: глюкозурия 27 ммоль/л, на след день пересдали анализ мочи отрицательно.
На приеме у эндокринолога сахар крови 10.1 ммоль/л.
С 28.12.18 по 31.12.18г находились на обследовании. При обследовании: глюкоза крови 3,23 ммоль/л, альбумин 56,4 г/л кетоновые тела 0,5 ммоль/л, СОЭ 17мм/час, лейкоцитоз 19,26х10*9, лимфоцитоз 49,8%. В ОАМ: глюкозурия 6,9 и 18,3 ммоль/л, общий белок 0,620 г/л, кетоновые тела 0,5 ммоль/л. Гликемический профиль колебания 2,5-8,0, глюкозурический профиль: 0-2 ммоль/л. УЗИ почек и надпочечников – повышена эхогенность структур почечного синуса. Выставлен диагноз: идиопатическая кетотическая кетогликемия.
С 01.01.19 года у ребенка повышение температуры тела, насморк, температура держалась 5 дней. Обследован у иммунолога, выявлены положительные ИгМ к ЦМВ и ДНК ЦМВ, назначен кипферрон.
Амбулаторно контролировала с помощью тест-полосок уровень глюкозы в моче, после углеводной пищи показатели глюкозы более 100 ммоль/л, жаловался на боль в паху, замечала покраснение крайней плоти. Несколько раз были эпизоды вялости, сонливости, купировавшиеся приемом углеводов (уровень гликемии на фоне некоторых из эпизодов – 2,0-2,5 ммоль/л, однократно в это время были обнаружены кетоны в моче).
С 14.01.19 по 25.01.19 обследовался в больнице на предмет глюкозурии. Гликозилированный гемоглобин 6,2%; снижен уровень панкреатической амилазы 4,86 Ед/л. Снижены базальные уровни гормонов поджелудочной железы: инсулин 1,9 мкЕд/мл; с-пептид 0,23 нг/мл; через 2 часа после приема пищи в пределах нормы – с-пептид 3,21 нг/мл, инсулин 17,1 мкЕд/мл.
Отсутствие маркеров аутоиммунного инсулита: АТ к ГАД, ИгГ < 5 Ед/мл, АТ к тирозинфосфатазе (IA-2) 0,49 МЕ/мл. выставлен диагноз. Доклинический сахарный диабет, без кетоза, компенсированный диетой, не исключен моногенный вариант.
С января 2018г ребенок находится на диете (исключены хлеб, быстрые углеводы, сахар, выпечка, мед, белый рис, овсяная крупа). В июле сдан анализ иммунохелс на пищевую непереносимость, исключены продукты из красного списка (глютен, молочная продукция и др.). По направлению эндокринолога сдавали раз в 3 месяца кровь на гормоны и глик.гемоглобин. Анализ на 14.05.2019г: Гликозилированный гемоглобин 5,0 %; глюкоза 3,9 ммоль/л; инсулин 1,4 мкЕд/мл; с-пептид 0,4 нг/мл. Витамин Д – 51,3 нг/мл. Анализ на 26.09.2019г. Гликозилированный гемоглобин 4,99 %, глюкоза 3,75 ммоль/л, инсулин < 2,0 мкМЕ/л и С-пептид 0,23 нг/мл. Увеличены лимфоузлы шейные и на затылке, в крови лимфоциты 68-74%.
За прошедшие 10 месяцев (после обследования и ожидания результата молекулярно-генетического анализа) у ребенка несколько раз поднималась температура до 39 градусов: первый раз однократно в течение 5-6 часов, второй раз в течение нескольких дней с появлением в моче кетоновых тел до 4,0. В настоящее время глюкоза в крови от 2,4 до 10-12 ммоль/л (измерения не ранее чем через 2,5 часа после еды) (чаще это 4,5-6,5 ммоль/л). Однако, все чаще стали появляться кетоновые тела в моче от 0,5 до 1,5 и чуть более (в основном через час после завтрака, после дневного сна или в ночной моче) и запах ацетона изо рта. Если ранее запах замечали при глюкозе менее 3,5, то сейчас не наблюдаю связи с уровнем глюкозы. Обнаруживается редко сахар в моче 2,8-14 ммоль/л чаще после завтрака (гречневая каша и овощи).
Ребенок развивается нормально: вес 11,8 кг, рост 90 см. Хорошо говорит с 1,5 лет, предложениями, общительный. Рассказывает наизусть стихи. Во время высокого сахара 10-12 ммоль/л ведет себя адекватно, играет, пить не просит, в туалет часто не ходит. Кушать не просит. Иногда может попросить кушать через час после еды, и то не настойчиво (через 2,5 часа сахар 7-8 ммоль/л).
На прошлой неделе ребенок сходил на развивающее занятие и не хотел возвращаться домой, плакал. По приходу домой перед едой сахар в крови был 10,3 ммоль/л и в моче сахар более 100 ммоль/л и кетоновые тела 4,0. В следующей порции мочи уже ничего не было.
На прошлой неделе пришел отрицательный результат молекулярно-генетического обследования, на выявление моногенного варианта диабета (проверено 28 генов).
Подскажите, что делать? В чем искать причину, куда обратиться? Посоветуйте пожалуйста.>