[Dr.Vad]

Да не приводит гетерозоготная замена аминокислоты в этом месте ни к Тимоти, ни к Бругаде - еще раз: Вашим генетикам необходимо учить и учить мат. часть, а не лепить ярлыки/диагнозы. Мне не хочется копаться в массиве данных, но может Вы наймете грамотного специалиста, который Вам поможет отыскать с каким именно диагнозом может ассоциироваться именно обнаруженная замена в именно той позиции, что у Вашего ребенка - вот ссылка какие еще заболевания могут быть: здесь и эпилепсия, i аутизм, и биполярное растройство: задача - найти среди ссылок именно: позиция в геноме 2676851, нуклеотидная замена с. 1786 G>А в гетерозиготный состоянии. Аминокислотная замена p. Val596Met

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]