Спасибо, Вадим Валерьевич за ответ. Нет, никаких стигм у дочки нет и не было. Внешне нет никаких отклонений. В плане развития большие проблемы, нет речи, плохо ходит, и только частично понимает обращённую речь, плохо поддающиеся лечению мини-приступы эпилепсии, то есть по синдрому Тимоти может совпадать только аутизм. По поводу ошибочного анализа, то это точно не ошибка, по скольку мы сдавали его два раза. Один раз сами по рекомендации генетиков - секвенирование генома, другой раз в больнице у нас проводили таргентное экзонное секвенирование. Оба анализа показали мутацию в 12 хромосоме ген CACNA1C (позиция в геноме 2676851, нуклеотидная замена с. 1786 G>А в гетерозиготный состоянии. Аминокислотная замена p. Va1596Met (замена аминокислоты валин на метионин в 596 кодоне). Покрытие секвенирования * 145 ( точность 99,9%). Данная мутация приводит к синдрому Тимоти или синдрому Бругада.
|