[ghrh44]

У ребёнка:
- гипопитуитаризм
- атрофия зрительного нерва
- судороги

Слышится как Septo-optic dysplasia ( DeMorcier syndrome).


Рост на 3 персентиле: почему не проверили на недостаточность гормона роста?
С АКТГ понятно: недостаточность
Каков пролактин?
Есть ли какое-то начало полового созревания?

Проверяли ли на транскрипционные факторы?

Первичный гипотироидизм смущает, но есть антитела и вполне может быть независимый Хашимото с остатками тиротропов, выдающих несколько повышенный ТТГ при практическом отсутствии Т4.Могут быть в компоте и апельсины и яблоки.


МРТ: есть ли septum pellucidum? Нормален ли corpus callosum? Есть ли небольшие признаки holoprosencephaly?

Для простоты: есть ли даже незначительная заячья губа?

Короче: местные врачи сдались. Нужен профессиональный детский эндокринолог, знающий своё дело и могущий поставить диагноз и грамотно лечить.
Беда в том, что детские ( да и взрослые) общие эндокринологи умеют в основном работать с диабетом и щитовидкой: 95% их практики. А тут вещь редкая, запутанная и требующая специальных знаний.
ЭНЦ был бы хорош, но в возможных политических и финансовых проблемах я не разбираюсь.

Тут Проф. Мельниченко и вожжи в руки.