Здравствуйте!
Девочка, 9 ,5 лет, рост 122 см, вес 28 кг.
Жалобы: отставание в развитии (в 9 лет развитие в среднем лет на 5), нарушение равновесия и координации движений (ходит спотыкается обо все, врезается в косяки, мебель), мелкой моторики. Задержка речевого развития – очень плохо говорит, нарушение внимания – за заданием и минуты усидеть не может, не выполняет элементарных заданий – с трудом собирает правильно пирамидку, соединяет картинку из нескольких частей с ровно обрезанными краями, (хотя очень хорошо собирает пазлы), знает все буквы, но не может их соединить в слоги, цвета только несколько месяцев как выучила основные, цифры вообще не может запомнить.
Из анамнеза: Роды 1 срочные в 39 недель. Преждевременное излитие околоплодных вод, длительный безводный промежуток - экстренное кесарево. Обвитие пуповины 2 раза вокруг ножки. Масса тела при рождении 2420 рост 48, голова 33см, Грудь 30. по шкале Апгар 8/9. Родничок 3 на 3, швы не закрыты, остеомаляция в области затылочной кости. Диагноз при выписке с отделения недоношенных детей: перинатальное поражение цнс смешенного генеза, ранний восстановительный период, синдром возбуждения, ПВК 2-3 степени слева. Врожденный порок развития: гипоплазия мозжечка. Задержка внутриутробного развития по гипотрофическому типу 2-3 степени. Ателектазы легких. На 2 неделе там же делали узи головного мозга: дилатация большой цистерны 12,5 мм, гипоплазия мозжечка. Тенденция к дилатации затылочного рога левого бокового желудочка постгеморрагического генеза.
С рождения наблюдаемся у невролога, проходили постоянные лечения в реабилитационном центре, ставились следующие диагнозы: синдром в/ч гипертензии, гипотонический синдром на фоне ППЦНС, поздний восстановительный период.
С 1 года добавились: задержка моторного и речевого развития, плоско-вальгусные стопы, Х-образная деформация нижних конечностей.
С 2 лет + круглая спина, правосторонний сколиоз 2 степени.
С 4 лет + дизартрия, кифосколиоз (в выписке почему то написано врожденный)
С 5 лет + общее недоразвитие речи 2 уровень, дизартрия
С 5,5 лет начались переломы бедренных костей. Всего до настоящего времени их было 6 (5 раз левая, 1 раз правая). Сейчас в обоих костях стоят металлоконструкции. Все переломы были у нее без особых травм – при падении с высоты собственного роста или вообще без падений.
С 6 лет + церебрастенический синдром, гипотонический синдром на фоне резидуального перинатального поражения цнс.
С 8 лет + остеопороз, несовершенний остеогенез, диспластический синдром. Последствия перелома бедра, удлинение левой нижней конечности. ОП ЦНС со снижением когнитивных функций, реактивный гепатит (поставлен на основе периодических повышений анализа АЛТ до 92)
С 9 лет + остегматизм.
Большой родничок в 2 года был 3х3 см, закрылся только к 5 годам. Зубы молочные стачиваются очень сильно.
Несовершенный остеогенез лечим препаратом Бонвива в институте им. Турнера.
На фоне бесконечных лечений, занятий с логопедами/дефектологами особых улучшений не было. Замечали улучшения после поездок на длительное время из города (на море или, например, на лечение в Петербург).
У нас складывается ощущение, что неврологические и ортопедические нарушения взаимосвязаны.
Уважаемые врачи, помогите, пожалуйста, в установлении диагноза.