Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 30.11.2021, 18:32
Spanch_05 Spanch_05 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.10.2017
Город: Москва
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Spanch_05 *
Нейрофиброматоз 2 типа

Здравствуйте. Очень нужна консультация генетика. Очно к врачу попадём не скоро, а волнуюсь сильно. У моего младшего ребёнка (полтора года) практически с рождения имеются 2 пятна цвета кофе с молоком. И врождённый горизонтальной нистагм. В поисках причин консультировались у генетика. Сдали анализ на нейрофиброматоз. По нему выявлена однонуклеотидная замена в гене нф2. Дальше сдали анализ всём 3 детям, мне и мужу. По результатам эта же мутация есть у всех детей и у меня. Всё результаты прикрепляю. Мне на данный момент 33 года, никаких проявлений, помимо пары пятен, нет. У моего отца множество пятен, россыпь по типу веснушек подмышками, есть небольшие опухоли (по словам терапевта - жировики). Подскажите пожалуйста, чем может грозить подобная мутация? Значит ли это, что есть нф2?
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_2021-11-30-17-56-17-709_com.mobisystems.office.jpg
Просмотров: 55
Размер:	718.7 Кб
ID:	227608  Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_2021-11-30-17-56-55-040_com.mobisystems.office.jpg
Просмотров: 15
Размер:	784.9 Кб
ID:	227609  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20211130_175513.jpg
Просмотров: 18
Размер:	473.2 Кб
ID:	227610  
Ответить с цитированием