про ретта ничего вам не подскажу, если это Вильсон - проблемы нарастают по мере накопления меди в организме - печени и головном мозге, поэтому для детей симптоматика не характерна до 2 лет, но более ранние формы связанные с двойными гетерозиготами (по одному гену от неродственных родителей) связаны с более глубоким дефицитом церулоплазмина, про глотание - по аналогии с железодефицитной дисфагией - сначала нарушается глотание твердой пишу и таблеток, потом более жидкой пищи, сосательная (ротовая) дисфагия крайне редка, если ребенок к 6 мес. заработал твердо-мягко-пищевую дисфагию, но не жидкостную, то она не хочет ничего другого, так как оно у нее застревает и не проглатывается. С вильсоном люди живут длительно, если вовремя распознать и проводить лечение, хуже, когда первые симптомы в 10-15 лет = цирроз печени или какие-то психиатрические проблемы, тогда зависит...
|