Здравствуйте, уважаемая Наталия! Спасибо Вам за помощь и поддержку!
Мы получили результаты аминокислотного спектра крови. Там все в пределах нормы. Даже тирозин, которого я начала подозревать как вероятную причину наличия пигментных пятен.
Еще по направлению генетика мы сдали свои (мои и мужа) кариотипы. Мы хотим еще детей. Исследование видимо было назначено в связи с тем, что первая беременность была неразвивающаяся (была выявлена трисомия Х). Уже прошло 3 с лишним года и генетик был удивлен, почему мы этого до сих пор не сделали и как могли без этих анализов вообще планировать вторую беременность, которая произошла через полгода после первой. Планировали под контролем гинеколога и после консультации генетика. На тот момент каких-либо анализов нам не предлагали сдавать и сказали, что это случайная мутация и вероятность ее повторения 1%.
Вот наши кариотипы:
Я - 46, XX, 9phqp
Муж - 46, XY
Сын (от второй беременности, анализ был сделан ранее в другой лаборатории) 46, XY
Т.е. у мужа и сына кариотип нормальный. Это безусловно радует. Но вот что с моим? В лаборатории сказали не обращать внимание. Что просто имеется участок хромосомы, не несущий генов (если не ошибаюсь). Но такое явление наукой до конца не изучено и какой-либо связи с болезнями не выявлено. Причиной трисомии данная формула являться не может.
На очную консультацию к генетику попасть в этот же день не удалось. Теперь в лучшем случае через неделю. Поэтому боюсь накрутить себя раньше времени.
Скажите, пожалуйста, Наталия, может ли быть причиной ЗБ (трисомии Х) дописка к моему кариотипу (9phqp)?
Возможно ли в данной ситуации наличие какой-либо патологии у сына и/или у будущих детей?
Можно ли нам планировать следующую беременность?
|