Здравствуйте! Ребенок, девочка 10 лет (дата рождения - 02.12.09), в октябре 2019 года поставлены диагнозы гипотиреоз и вторичная надпочечниковая недостаточность.
Ребенок от второй беременности, вторые роды. Беременность протекала без осложнений. Роды - на 38 неделе. Гипоксия в родах. Остановка дыхания у ребенка на 2 день жизни, реанимация, ИВЛ 5 дней. Выписаны через 2 недели из детского стационара перинатального центра под наблюдение невропатолога.
До 2 лет развитие обычное, без патологий. В 2 года на фоне вирусной инфекции приступ гипогликемии (сахар 1,0), реанимация, лечение в эндокринологическом стационаре. В выписке указано - гипогликемия невыясненного генеза. На момент выписки анализы кортизола, ТТГ, Т4 в норме. По сегодняшний день проводим контроль уровня сахара в крови ежедневно, гипогликемии больше не было, сахар в норме.
После перенесенной гипогликемии и вирусного заболевания появились случаи фебрильных судорог. Первый случай фебрильных судорог - май 2012 года. Были на лечении в стационаре. Под наблюдением невролога принимали Топомакс в течение года.
Особенности развития: после пяти лет заметили слабость мышц ног. Находились под постоянным наблюдением невропатолога, периодически принимали ноотропы и противосудорожные препараты. Энцефалограммы показывали небольшую судорожную активность без истинных эпиволн. В остальном развитие соответствовало возрасту, без нюансов.
Летом 2018 года было два случая полуминутного «зависания», которые невролог расценила как абсансы. Назначен препарат Вальпроком (дозировка - 10 мг). Принимали до сентября 2019 года. На протяжении приема Вальпрокома жалоб не было. Ребенок посещал школу, хорошо учился, жалобы появились летом 2019 года: головные боли, моменты зависания, иногда тошнота, бледность, слабость. На протяжении последних 3 лет температура тела 35,6. Ребенок на инвалидности по поводу атрофии зрительного нерва одного глаза - врожденная патология, состоит на учете у окулиста с 3 месяцев.
В сентябре - октябре проведены обследования: МРТ головного мозга (заключение - эктопия задней доли гипофиза, аплазия воронки гипофиза, МР-признаки атрофии зрительного нерва).
Анализы от 29.09.19:
ТТГ - 29,9 (норма 0,28-4,3),
Т4 - 0,394 (норма 1,1-1,7),
пироксидаза ШЗ, антитела - 112,1 (норма до 34),
натрий - 142 (норма 136-145),
гликированный гемоглобин - 5,8 (норма 4,8-5,9),
кортизол - 0,69 (норма 6,02-18,40),
С-пептид - 3,18 (норма 0,9-7,10),
паратгормон - 29 (норма 15-65),
фосфор - 1,76 (норма 1,05-1,85),
кальций ионизированный - 1,31 (норма 1,16-1,32),
АКТГ - 7,44 (норма 7,2-63,3).
Развернутый общий анализ крови в норме.
На момент сдачи анализов ребенок вел себя как обычно. Отмечалась небольшая вялость, температура тела - 35,6, сонливость в дневное время (чего раньше не было, дневного сна нет с 3 лет), небольшая головная боль, аппетит нормальный, настроение хорошее. В стационаре назначен преднизолон в таблетках (дозировка – 5 мг). После приема первой таблетки через 20 минут ребенку стало плохо: резкая бледность, полуобморочное состояние, рвотные позывы. Укололи 1 мл гидрокортизона внутримышечно, ребенок заснул. После повторного приема преднизолона через некоторое время ребенку снова стало плохо. Ночью произошел первый судорожный приступ во сне с посинением губ, подергиванием конечностей, продолжительность до 20 секунд. Лечение преднизолоном продолжалось 3 дня, так как врач настаивал, что это препарат не дает такой реакции. После второго судорожного приступа за эти 3 дня преднизолон был заменен Кортефом.
По наблюдению родителей после начала приема глюкокортикоидов ребенок стал чувствовать себя намного хуже, чем при поступлении в стационар (лечение с октября по сегодняшний день).
Отмечались головные боли, серо-бледный цвет кожи, апатия, отечность (особенно поясница и ягодицы – до твердого состояния), быстрый набор веса (+10 кг за 3 месяца).
Анализы в октябре и ноябре показали абсолютную норму по гормонам, но физическое и моральное состояние ребенка на хороших показателях было не удовлетворительным. В конце ноября по анализам кортизол начал снижаться. Одновременно с этим улучшилось самочувствие ребенка. На сейчас ребенок принимает 35 мг Кортефа в сутки и 37,5 Л-тироксина.
Анализы от 29.12.19: калий, натрий – в норме.
ТТГ - 0,6 (норма 0,28-4,3),
Т4 - 0,897 (норма 1,1-1,7),
кортизол - 1,27 (норма 6,02-18,40).
Ребенок чувствует себя хорошо, активный, постоянная температура тела – 36,3, но есть небольшие проблемы с засыпанием, перепады настроения, школу не посещает.
У нас вопрос по надпочечниковой недостаточности. Этот диагноз был поставлен на основании результатов анализов АКТГ и кортизола, а также МРТ-диагностики. Никаких дополнительных проб и исследований не делали. Беспокоит продолжающийся набор веса (как при синдроме Кушинга) и высокая суточная доза Кортефа.
Дополнительные исследования: анализ на генерализованный гликогеноз (сделан в Германии) отрицательный.
На данный момент ребенок так же находится под наблюдением невропатолога в Харьковском институте неврологии, принимает 500 мг Левицитама 2 р./день. Неврологическая симптоматика на фоне лечения гормонами отсутствует. Жалоб нет.
По заключению нейрохирурга ребенок не нуждается в оперативном лечении. УЗИ всех органов в пределах нормы (небольшие изменения в поджелудочной железе по заключению гастроэнтеролога в лечения не требуют).
Электронейромиографическое исследование ног в норме. Были на консультации в институте травматологии по поводу слабости мышц ног – назначена гимнастика. Проведена рентгенография грудной клетки – исключена тимомегалия. В ближайшее время планируется денситометрия.
В семье еще 2 два ребенка. Здоровы. В семейном анамнезе заболеваний эндокринной системы и головного мозга не было.
Заранее благодарны за внимание и ваши рекомендации!