[zhenao]

Добрый день, коллеги!
Может у кого есть алгоритм выявления генетических синдромов? поисковик какой-нибудь?
У мальчика (чуть больше года) выраженные лобные бугры, родился с респираторным синдромом, была кратковременная поддержка ВЛ, в диагнозе пневмония. В 2 месяца педиатр обнаружила паховую грыжу, пока подготавливались к операции, пришли за допуском, врач услышала хрипы, поставила бронхит. Но мама заверила, что ребенок так всегда дышал. А недавно на вызове на фоне нормальной температуры тяжело задышал -одышка 58, при этом ЧСС 100??? ребенок активен, бегает, ест.. ищут с 2 месяцев аллергию.. а за 2 недели до этого был бронхит с температурой и выдал фебрильные судороги.
По мне так какая-то генетика: немного грубые черты лица, лобные бугры, гепатомегалия по УЗИ и этот затянувшийся бронхит.. отправили на иммуноглобулины на КОВИД, на микоплазму, коклюш и т.д.
Я добавила мочу на ГАГ
Что скажете? Что лучше почитать?