В случаях, когда есть конкретные клинические показания к конкретным генетическим анализам, использовать полноэкзомное секвенирование - не лучший вариант.
Использован метод, который позволяет провести очень обширный анализ, но он может допускать ошибки. По этому он ценен в случаях, когда "не знаем что ищем".
Но что сделано, то сделано.
Нельзя сказать, что мутации в искомых генах исключены. Но с большой вероятностью их нет.
Как при знают сами исполнители, вероятность ошибочного вывода может составлять от 1 до 5%.
|