Александр Иванович, добрый день.
У сына дела, скажем так, не совсем удачно.
Осенью у него была обнаружена эпилепсия. Было несколько приступов. Диагноз был подтвержден после ЭЭГ с частичной депривацией сна и МРТ мозга с эписканированием. Была назначена и несколько раз изменена лекарственная терапия(кеппра, кеппра+ламиктал, топамакс+ламиктал, наконец, только топамакс) . Генетик из РНЦХ, у которого мы консультировались, справедливо заметил, что в данном случае необходимо делать генетическое исследование не только по QT, но и на эпилепсию. По ее рекомендации таковое исследование было выполнено в медицинском центре "Генетико"(Москва). Результат лично для меня был несколько неожиданным, т.к. генов, которые обычно выявляются как патогенные(типа LQT1/3) выявлено не было, зато был выявлен ген GDF1(результат во вложении). Эпилептолог из ин-та хирургии им.Бурденко, который нас консультировал, сообщил, что это "не по его профилю". Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше. И делать ли вообще?
|