Клинический анализ крови я бы сделал (независимо от QT посмотреть есть железодефицит или нет).
Из того, что мне известно в Москве по генетической диагностике синдрома удлиненного QTc: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Сначала делают поиск по самым частым вариантам (первые 3 генотипа): поиск мутаций в генах KCNQ1 (частота встречаемости 35-42%), KCNH2 (частота встречаемости 30-45%), SCN5A (частота встречаемости 8-10%). Если нет, то делают поочередно все остальные возможные.
В приведенной мной лаборатории первичный анализ несколько шире, чем самые частовстречаемые первые 3 варианта: Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2. Наверное с такого анализа и стоит начать.
Анализ дорогой, поищите возможности (в том же ЦСССА у Макарова) на предмет квот или в рамках какого-то исследования для его бесплатного выполнения.
|