Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 07.08.2020, 08:39
Irus2ka Irus2ka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 13.02.2015
Город: Новосибирск
Сообщений: 70
Сказал(а) спасибо: 22
Irus2ka *
Синдром Беквита-Видемана ?

Доброго времени суток, уважаемые врачи!
Девочка родилась на сроке 37 недель, 52 см., 3400 гр., 8/9 по апгар. Роды самопроизвольные. У матери ГСД. Очными врачами не установлен, считали, что его нет. Но доктора данного сайта подтвердили, что он был. Диетой удавалось держать целевые значения сахара.
На вторые сутки у ребёнка гипогликемия- 2,1. Разово давали выпить шприц глюкозы. На следующие сутки 2,6, еще через сутки -3,6.
До двух месяцев держалась желтуха грудного вскармливания.
Ребенок с рождения с приоткрытым ртом. Язычок торчал немного.
Невролог, эндокринолог, (ттг и т4 в норме), стоматолог, лор проблемы в своей области не увидели. Одни считают, что язык большеват, другие, что нормальный. Лор предположила, что вероятно недоравзита верхняя челюсть. Стоматолог не подтвердил.
На сегодняшний день ребенку почти 1 г. и 2 м. На гв. В 1г., 1м. - рост 79 см. , вес - 10,2. Проблема открытого рта сохраняется. Язык изо рта уже не торчит. Но рот вообще не закрывает. Часто язык вытаскивает.
Развивается ребенок хорошо. У невролога, педиатра вопросов нет. В 5 месяцев ребенок самостоятельно сидел и правильно ползал, в 9 месяцев пошла. Слов в лексиконе около 30. Исполняет просьбы, шустрая. Кушает хорошо. Ранее язык немного мешал как мне кажется, давилась иногда, месяцев до 10. Соску сосать не могла, падала изо рта. С гв проблем не было.
Из реальных проблем у ребенка: кариес всех 4 верхних зубов в стадии белого пятна и открытый рот. Других проблем у ребенка не наблюдаю.
За синдром:
Макроглоссия
Гипогликемия ( но у мамы гсд)
Поцелуй ангела( но ребенок шел в родах лицом, может это имеет значение)
Сдали:
гормоны щитовидной железы ( рекомендовано эндокринологом), как понимаю, норма. Паратгормон на границе похоже из-за 3 кап. аквадетрима.
Афп
Завтра идём на узи внутренних органов. В месяц все было в норме.
Будьте добры, посмотрите фото дочери. Какого ваше мнение? И какие наши дальнейшие действия? Очно идти к генетику.
Может еше важно, дочь похожа на свекровь. Ц свекрови есть ощущение слегка выступающей нижней челюсти, прикус правильный, но верхние зубы находят на нижние прям чуть-чуть, почти в стык идут. И она клгла увлечена, вытаскивает язык, при этом рот закрыт, губы прижаты. Фото свекрови, и наши с мужем тоже вставлю.
Извините, что очень длинно получилось, но может это важно.
Ответить с цитированием