Уважаемые коллеги! Помогите, пожалуйста, определиться с лечением мальчика с судорожным синдромом и низконормальным уровнем кальция и паратгормона, гиперфосфатемией.
Мальчик 1 год 4 месяца
Жалобы на приступы судорог, внезапные сгибания шеи, рук, туловища, преимущественно в ночное время.
Ребенок от II беременности, протекавшей с угрозой прерывания, анемией легкой степени, II срочные роды (ест). 8 баллов по шкале Апгар, Р-55 см, В – 4,120. Голову держит с 3,5 мес, сидит с 8 мес.
Первый приступ в 6,5 месяцев (в мае), в виде спазмов. Приступы участились в июне до 1-2 раз в день. Находился на стац лечении в авг- сент 2014 года с диагнозом: Последствие перинатального (гипоксии-ишемического) поражения ЦНС. Судорожный синдром (инфантильные спазмы). Смешанный тетрапарез. Задержка моторного развития. На фоне проводимой терапии (конвулекс, пантогам, циннаризин, релиум, магния сульфат) положительной динамики не отмечалось.
МРТ головного мозга от 7.07.2014 года: без патологии.
Консультирован генетиком: Микроцефалия. Эпилепсия. Инфантильные спазмы. Данных за хромосомную патологию не выявлено. Кариотип, ТМС – без патологии.
Наблюдается у эндокринолога с первых месяцев с диагнозом: Субклинический гипотиреоз (при ТТГ 5,1). Получает L – тироксин 25 мкг\сут.
Лабораторные обследования с 15 декабря по 3 марта 2015 г.:
ПТГ от 6,19 до 17,91 пг\мл (15-65),
остеокальцин от 121 до 161 (N до 43),
креатинин – 19 мкмоль\л (53-97) ,
креатинкиназа – 119 ЕД\л (0до 203),
фосфор -2,17 мкмоль\л (1,15 – 2,15),
магний – 0,88 ммоль\л,
кальций общ- 2,76 ммоль\л,
кальций ион – 1,24 ммоль\л (1,15- 1,27),
витД – 40,43 нг\мл (30-90),
ТТГ – 5,25 мкМЕ\мл.
УЗИ почек – удвоение почек. УЗпризнаки метаболической нефропатии.
УЗИ тимуса – тимомегалия II ст. (V-34,9 см).
Об-но: Р-85 см, В – 11.200
Состояние ребенка ближе к удовлетворительному. Сознание ясное, ребенок активный. Кожа чистая, обычной влажности. Форма черепа диспластическая. Большой родничок закрыт. Щитовидная железа не увеличена. Грудная клетка участвует в акте дыхания. Сердечные тоны ясные, ритмичные с ЧСС 124 в мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул, диурез не нарушены.
Д-з: Гипопаратиреоз.
Достаточно ли назначения препаратов кальция этому ребенку? Лучше в сиропе? Или сразу активные формы вит Д (уровень вит Д 40,43)?