Добрый день, уважаемые генетики! Хочу отписаться, дочку я родила, на 18 неделе проводила амниоцентез и выявили 2 микродупликация на 9 и 13 хромосомах. Размер. 465 и 205 kB. Я и муж сдали картошины с cma, у мужа идентичная микродупликация на 9 хромосоме, а у меня дупликация ( *4) на x хромосоме в 2-х местах , но тоже микро 380 kB. Ребёнку 1 г 5 м, говорит немного , ходит, отличие есть от сверстников небольшое совсем , но выпуклый лоб достаточно ( на Мрт увеличены боковые желудочки , без тенденции к увеличению ). Моторное развитие было немного с задержкой, переворот со спины ближе к 5 мес, пластуном заползла в 6 месяцев, села в 8, была слабовата спинка, сама ей делала 2 курса массажа и лфк , в 10 месяцев четвереньки и в 1 г 1 мес пошла. Но мышцы все равно немного слабоваты. Понимает все, билингв. Но речь пока не сильно отчётлива , хотя 20 -30 слов можно набрать. Гидроцефалия нейрохирург не ставит , но голову 47 см. В общем я после всех моих злоключений с 2 замершими и прерыванием синдрома дауна на 18 неделе очень благодарна Богу и довольна , что есть дочь. Таскала ее на проверку развития, по нижней границы нормы все тесты после года , до года отставала. Но вижу , что серьёзных проблем в развитии нет. Есть дефицит внимания и неусидчивость, плохо ест и ночами просыпается , но тут ещё Гв может играть роль. Думать о следующей беременности для меня это очень страшно , но мы бы хотели ещё ребёнка. Мои небольшие вопросы: 1. Стоит ли самой опять беременеть , или шансы замерших будут высоки , мне 34 г. Или лучше сразу на эко с пгд? 2. Может ли моя поломка маленькая на X хромосоме быть причиной плохих яйцеклеток , мне говорил генетик , что синдром дауна 90% проблема яйцеклетки ? 3. На сайте Rare chromo есть описания дуплкикаций в 9q34, но такой мелкой до 1 мб не было описано случаев , я им писала. Есть ли шанс , что эти 2 поломки не проявят себя никак ? Папа же у дочки нормальный в целом.. с такой же дупликацией. 4 могла ли поломка повлиять на форму черепа ( выступающий лоб) или совпадение ? Отправлю результат амнио и фото лобика
|