Показать сообщение отдельно
  #197  
Старый 05.11.2018, 19:12
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 79,965
Поблагодарили 33,038 раз(а) за 31,393 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Никогда не слышал о таком заболевании, думаю, другим педиатрам тоже будет интересно: thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA) syndrome или синдром Роджерса - ассоциация мегалобластной анемии с диабетом и прогрессирующей глухотой:

We studied 32 individuals with biallelic SLC19A2 mutations identified by Sanger or next generation sequencing. Clinical details were collected through a follow-up questionnaire.
We identified 24 different mutations, of which nine are novel. The onset of the first TRMA symptom ranged from birth to 4 years (median 6 months [interquartile range, IQR 3-24]) and median age at diabetes onset was 10 months (IQR 5-27). At presentation, three individuals had isolated diabetes and 12 had asymptomatic hyperglycaemia. Follow-up data was available for 15 individuals treated with thiamine for a median 4.7 years (IQR 3-10). Four patients were able to stop insulin and seven achieved better glycaemic control on lower insulin doses. These 11 patients were significantly younger at diabetes diagnosis (p = 0.042), at genetic testing (p = 0.01) and when starting thiamine (p = 0.007) compared with the rest of the cohort. All patients treated with thiamine became transfusion-independent and adolescents achieved normal puberty. There were no additional benefits of thiamine doses >150 mg/day and no reported side effects up to 300 mg/day.
---
Diabetologia. 2018 May;61(5):1027-1036.
Pharmacogenomics in diabetes: outcomes of thiamine therapy in TRMA syndrome.
Habeb AM и соавт.


В полном тексте о заболевании здесь:
Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Комментарии к сообщению:
luidhen одобрил(а):
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием