[ZhannaNik]

Здравствуйте, уважаемые форумчане!

Прошу высказать свое мнение и при возможности поделиться знаниями по произошедшему со мной заболеванием.
Был поставлен диагноз поясно-конечностная мышечная дистрофия. После посещения различных специалистов мне предоставили консультацию генетика.

Если кратко...
Быстрая утомляемость, затруднен подьем по лестнице, состояние хуже после сна, сдавливающие боли в мышцах ног и рук.
Повышенная нервозность.
ЧМН-неубедительно снижение силы сгибателей шеи. Атрофии мышц не выявлено. Миотонических феноменов не выявлено. Сила во всех мышцах достаточная. Сухожильные рефлексы с рук и ног средней живости D=S.
Потологических стопных знаков не выявлено. Походка щадящая . Координаторных и чувствительных нарушений не выявлено.
Биохимические исследование крови: КФК 77,5 Е/л (норма 31-145); АсАТ 15 Е/л (<34) ; АлАТ 14 Е/л (<49); Витамин D25,8 (30-100).
Паратгормон - 11,5 (1,7-6,4).
АНФ на Hep- 21:320 (N<160).
Эндокринолог - недостаточность витамина D25 (ОН), вторичный гиперпаратиреоз.
ДНК анализ- выявлено нормальное количество ССTG -повторов <75 в двух аллеях в гене ZNF9. При проведении скрининга на 10 частых (ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, GAA, SGCA-G, TCAP) конечностно-поясных миопатий мутаций не выявлено.
МРТ мышц ног- бедер и голеней типичного паттерна для мышечных дистрофий не выявлено.
Э(Н)МГ- декремент тест на 3 Гц без особенностей, при ЭМГ игольчатым электродом выявлен миогенный паттерн во всех исследованных мышц рук и ног.

Учитывая нормальное значение КФК , отсутствие атрофий мышц и отека при МРТ исследовании правого бедра, непостоянное проявление слабости мышц, все это позволяет поставить под сомнение наследственный характер нервно-мышечного заболевания, включая все формы поясно-конечностных мышечных дистрофий.

Такое заключение генетика, позволяет мне надеяться на возможное лечение подобных симптомов.
Что мне для этого нужно сделать и к кому профильному врачу порекомендуете обратиться?

Заранее благодарю.
С уважением, Жанна