Полиморфизмы генов системы гемостаза от 27.06.2011
Ген Кодир-й белок Область акт-ти Полиморфизм Локализация Результат Шифр
PA/1 Ингибитор Плазменный 675 5G/4G 4G/4G 3
активатора гемостаз
плазминогена 1
MTHFR Метилентетра- Фолатный цикл С677Т Ala223Val C/T 2
гидрофолатре-
дуктаза
FII II коагуляцион. Плазм.гемостаз G20210A 3'-UTR G/G 1
фактор (протромбин)
FV V коагуляцион. Плазм.гемостаз G1691A Arg506Gln G/G 1
фактор сверт-ти
крови (фактор
Лейдена)
Примечание: 1-гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гомозигота редкий аллель.
Дополнительная справка:
II коагуляц. фактор (протромбин)
При наличии данной мутации обнаруживаются повыш кол-ва химически нормального протромбина. Уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше чем в норме. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией. Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутр.гибель плода, гестозы, задержка развития плоад, отслойка плаценты).
V коагуляц фактор (фактор Лейдена)
Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это означает что повышенная склонность к тромбозам проявляется при наличии измененного гена только на одной первой хромосоме (на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен). такое состояние называется гетерозиготностью. При этом в обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии доп факторов риска: беременности, гормон контрацептивов, повыш уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена протромбина, антифосфолип антител.
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
Исследуемый полиморфизм MTHFR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35 % от среднего значения. Кроме того, у лиц гомозиготных по данной мутации отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
Ингибитор активатора плазминогена 1 (РАI1)
Полиморфизм -344С/Т ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно - с риском фетоплацентарной недостаточности.
|