и по генетике - не у всех обнаруживаются ген. дефекты - описание случая у одного ребенка, но отсутствие у его близнеца - говорит о том, что проблема сложнее, чем одна мутация = одна болезнь:
A number of children with pathological KH remains unexplained despite trio exome sequencing [42]. Pathological KH may well represent a disease entity with several different unidentified monogenetic, digenic, polygenetic, or epigenetic causes [12, 30]. A case report with KH in one, but not the other homozygotic twin illustrates the complexity of KH [55].
|