45, xx, der(13 14) возможность без ПГД
Здравствуйте.
45, xx, der(13;14)(q10;q10), почти 42 года.
% клеток с абберациями - 1,
Анеуплодия - 1/47, XXX.
45, XX, der(13;14)(q10;q10) - робертсоновская сбалансированная
транслокация между длинными плечами хромосом 13 и 14. На 100
клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота
разрывов хроматид на клетку составила - 0,02 и 1% анеуплоидных
клеток.
Муж 46, XY, нормальный мужской кариотип, некрозооспермия.
Консультировались у генетика, сделали 2 протокола ЭКО +ИКСИ, к 5-му дню взять биопсию эмбрионов не представляется возможным.
В первый раз надеялись и растили до 7го дня, в итоге все остановились в развитии.
Вот второй раз картина та же, но на 6-ой день успели двух отправить в крио.
Врач предлагает переносить их в надежде что повезет.
Мы в замешательстве. Думаем: пробовать новый протокол или переносить с риском ЗБ и проч.? С учетом возраста риски слишком серьезны.
Вопрос:
какова вероятность, что эти крио-эмбрионы окажутся без хромосомных поломок?
Неужели то, что они не могут дорастить оболочку до благополучного к взятию биопсии, может не говорить об их неправильном развитии?
Важны любые мнения и советы!
|