Цитата:
Сообщение от Dr.Vad
посмотрел описание девочки с изменением аминокислоты в позиции 499 как у Вашей: многое из Вами описанного в первом сообщении сходится:
плохое сосание/глотание из-за возм. проблем с пищеводом; гипотония
уплощение переносицы есть? судороги? проблемы сердца могут быть именно клапанные, которых может пока быть не видно или не обращали внимания
|
Переносица как переносица) Сложно сказать, мы привыкли к ней, она кажется нам абсолютно нормальным ребёнком)
Фотографию прикрепить не получается из-за ограничения по размеру.
Судорог нет, были вздрагивания при рождении, но они постепенно исчезли.
По сердцу - приходится доверять врачам, сам же не проверишь. ЭКГ и УЗИ сердца кроме не до конца закрытого овального окна ничего не показывают. Через полгода опять пойдём, попрошу чтобы обратили внимание на клапаны.