Генетический анализ не может опровергнуть диагноз.
Может подтвердить, но может оказаться не информативным.
По этому, важно определить с целесообразностью генетической диагностики.
Можно начать с наиболее частых мутаций в генах коллагена.
Или сразу делать анализ секвенирования NGS c с названием типа "панель эктодермальные дисплазии".
|