[AnnaSa]

Мутация I173N более характерна для вирильной формы. Во всяком случае, у взрослых (а я взрослый эндокринолог, поэтому на все вопросы по ребенку ответить, к сожалению, не смогу) с такой мутацией заболевание чаще всего течет по типу простой вирильной. Однако у детей сольтеряющий компонент возможен при любых мутациях. И форма ставится в большей степени клинически, чем по генетике.
Необходим детский эндокринолог, который будет ребенка наблюдать.
В качестве дополнительной поддержки - есть форум для родителей детей с ВДКН. Там могут подсказать и поделиться опытом плюс ряд вопросов можно задать детскому эндокринологу из ЭНЦ. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]