Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 27.07.2020, 11:18
marshalmaik marshalmaik вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 25.07.2020
Город: Москва
Сообщений: 27
Сказал(а) спасибо: 8
marshalmaik *
Тугоухость ребенка. Мутация гена.

Здравствуйте, уважаемые врачи. Моя младшая дочь родилась от второй беременности в срок 38 недель. Сейчас ей 4,4. Беременность и роды без осложнений, кроме сильнейшего токсикоза в сроки с 4-5 до 12 недель. Получала церукал. На сроке 7 мес болела фарингитом без температуры, был сильный кашель, прошло за 3 дня без лекарств. Выписаны из роддома на 4 день под расписку из за недобора веса, дома на ГВ вес потихоньку стала набирать. В 3 года заметили снижение слуха. КСВП - показало 1 степень тугоухость. Далее были сделаны 3 аудиограммы. Первая -1 степень. 2 и 3 показывают 2 степень. Сдали генетический тест в МгНц на Каширском шоссе. Исследованы мутации гена коннексин. Найдена мутация с.109А в гетерозиготном состоянии. с.109А -= . Скажите, пожалуйста, данная мутация могла дать снижение слуха? В роду никаких подобных жалоб не было ни у меня ни у мужа.
Ответить с цитированием