полиморфизм - это доброкачественная мутация, НЕ ассоциируемая с какой либо болезнью, почитайте по ссылке ниже о пат. мутации и покликайте на
Related terms: benign variant; likely benign variant; likely pathogenic variant; variant of uncertain significance
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Где находят мутации при данном синдроме:
The BRAF mutations that are associated with CFC syndrome are found in exons 6, 11, 12, 13, 14, 15 and 16. The majority of these mutations are found in exon 6 (41%) and exon 12 (21%). The most common mutation that occurs in exon 6 is a missense Q257R substitution (29% occurrence). In exons 12 and 11, the E501G (12%) and G469E (6%) missense substitutions, respectively, have been found in patients with CFC syndrome.
|