Ситуация такая: сын родился весом 3085, рост 48 по Апгар 8-9(по скринингу заболевания не обнаружены), на грудном вскармливании.До 1,5 месяцев признаков никаких. В 1,5 месяца стала замечать что моча липкая, (ребенок первый)думала что от сладкого молока. В 2,5 проходили медосмотр в моче нашли глюкозу +4 и кетоны +2. Направили в стационар.Сахар в крови натощак огромный +16,5. после еды доходило до 25 при этом признаков ребенок никаких не подавал.( Прибавил за 1 месяц 1 кг., за второй 560 гр.за третий 500 гр., вел себя активно, сухости во рту небыло, запаха ацетона не было.),. Направили в Челябинск для обследования.
Анализы из эпикриза:
1. ОАК-эр-3,66 НВ 118 г/л, Л-7,8*10 9/лб- э-2 п-1 с-28 л-59 м-10 СОЭ-2 мм/ч
2. ОАМ-эп.пл-0-1, л-0-3 глюкоза -0 г/л ацетон-
3. Б/х скриниг мочи -фруктоза, галактоза, рудуц. в-ва, пролинмукополисахариды, гипераминоцидурия, ФКУ, уробилиноген-отриц. глюкотест+, кальций+++.
4. ФПП-блб-11,4 тим.-2,3 АЛТ-53,3 ед/л
5. Тг 1,77 ммль/, ЛП -1,17 Хссв-6,08 ммоль/л
6. ТТГ-8,0 мМЕ/мл (в 3,5 месяца)
7. Амилаза крови-5 Ед/л
8. Диастаза мочи - 8 ед.
9. ИРИ-менее 2,0мМЕ/мл (норма 6-28,4), С-пептпд-0,29 нг/мл (норма 1,1-5) АТ к GAD -0.371 АТ к инсулину -0,5 Е/мл, АТ к клеткам Лангерса-отр.
10. Гликозилированный гемоглабин Нв-11,8%
11. Хлориды пота-24,6 мкэ/л (норма)
12. УЗИ щитовидной(V=0.4 мм куб) , поджелудочной, надпочечников, бр. полости -без патологий.
13. Генетик-в конкретную синдромальную паталогию не укладывается. Рекомендовано тендемная масс-спектромертия
Диагноз: неонатальный сахарный диабет впервые выявленный, к выписке-субкомпенсация.Врожденный гипотериоз первичный ранний, легкой ст. тяжести вперые выявленный.
Сейчас на инсулине: 08.00-протофан 0,2, актрапид 0,1, 12-00-актрапид-0,1, 15-00-актрапид-0,1, 18-00-актрапид-0,1, 21-00протофан-0,2, актрапид-0,1.Глюкометр брешит, сверяла с лабораторией по глюк-22, в лабор-12.Сказали что ни один глюкометр не предназначен для новорожденных.И что делать? У малыша были одно время постоянно низкие сахара.Доходило даже до 1,7.(по лабаротории) Сейчас сахара дома стали оч высокие (ночью по глюкометру до 20-25, в течении дня 11-15).Инсулин ставлю: 08-00-протофан 0,3,в течении дня актрапид 0,2-0,3, в 21-00-протофан 0,3.
Мы с мужем здоровы, наследственности сах. диабета нет.Я конечно была в шоке.Врачи направляют в феврале-мерте на генетическое консультирование в ЭНЦ г.Москвы для выявления типа сах. диабета (неимунные формы).Говорят что к году может все пройти и может возобновится в период полового созревания. Но везде пишут что СД неизлечим.Хотелось бы узнать что за формы СД, и действительно все может пройти или врачи просто успокаивают?.Про таких малениких грудных немогу найти ни одну литературу.Может вы что подскажите! зарание спасибо.