Цитата:
Сообщение от Melnichenko
Но есть или нет у Вас нВДКН, методом лечения будут КОК + меcтиные средства + ретиноиды +- антиандрогены.
Генетика может пригодится при планировании беременности - но не вне планирования
|
Здравствуйте!
Хочется выразить Вам огромную благодарность за Вашу помощь! Вы первая предположили НВДКн и описали грамотную схему лечения.
Сегодня я получила результат полного секвенирования CYP21A2 :
Референсная последовательность - NG007941.2
Результаты: в гене CYP21A2 (NM 000500.9) во втором интроне обнаружена замена с.293-13С>G в гетерозиготном состоянии (rs6467).
Я так понимаю, что все же нарушение имеется, также делала мрт надпочечников, где со слов врача левый надпочечник с неровными контурами.
Подскажите пожалуйста, к кому с этим лучше обратиться в ЭНЦ?
Спасибо!