Цитата:
|
Сообщение от Liudmilka
И всё же в моей истории эти симптомы обнаружились в 3 годика...  |
Многообразие клинической картины заболевания можно объяснить большим числом мутаций, его обусловливающих. Только к настоящему времени их известно уже более 120. Для заболевания характерен выраженный полиморфизм. Выделяются следующие основные формы: смешанная — легочно-кишечная (75—80 %), респираторная (15—20 %), кишечная (5 %). Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцидоза. В анамнезе, чаще с первых недель жизни, отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель (нередко коклюшеподобный с выделением вязкой мокроты), кишечные нарушения и расстройства питания. У отдельных детей первые легочные проявления муковисцидоза могут возникнуть на 2—3-м году жизни и в более поздние сроки.
Цитата:
|
Сообщение от Galaza
Почему мне два генетика говорят, что надо сначала сделать анализ ДНК мне, а там видно будет? Анализ вобщем то не из дешевых...
Проясните, пожалуйста, ситуацию. Посоветуйте, что делать?
|
Почему генетики говорят, что нужно сначала Вам нужно обследоваться, я не знаю..Ведь это решит проблему только в том случае, если анализ покажет, что у Вас нет "поломаного" гена. В обратном случае, если он у Вас есть, это еще не значит, что Ваш ребенок болен, для этого нужно, что б у отца тоже был "поломаный" ген (в ЭТОМ случае вероятность рождения больного ребенка 25%). В любом случае проще и разумнее всего делать анализ сразу ребенку. Всего наилучшего.
P.S. Частота гетерозиготного носительства составляет 2—5 %в разных популяциях.