Вероятно, этого недостаточно для получения ответа. Попробую рассказать подробнее.
Дата рождения ребенка – 19.10.1997г.
Беременность первая, роды первые, кесарево сечение (раннее отхождение околоплодных вод, 6 часов безводного периода, клинически узкий таз)
Вес при рождении 3500г, рост 50 см.
До года на грудном вскармливании. Перенес ОРВИ в 5,5 мес. и 10 мес.
После года состоял на учете у кардиолога по поводу ДМЖП. В 3 года с учета снят.
С 3-х лет (первая попытка пойти в детсад) – частые простудные заболевания.
Привит по возрасту, за исключением повторной БЦЖ( в 7 лет)
В феврале 2003 года (5 лет) перенес грипп (гипертермия до 40° в течение 4-х дней).
В июне 2003г. на фоне полного здоровья 2 эпизода вторично генерализованных судорожных приступа с гемиклоническими судорогами лица, адверсией. Госпитализирован в неврологическое отделение, на ЭЭГ зафиксирована спонтанная эпилептиформная активность фокального типа с доминирующим очагом мощности в лобно-передневисочной зоне правого полушария. Поставлен диагноз: идиопатическая парциальная эпилепсия с вторично генерализованными приступами. МРТ и КТ головного мозга не проводилось. Назначен карбамазепин 300 мг/сут. в 3 приема.
На фоне приема карбамазепина приступ повторился при гипертермии до 40° . Затем 2 года приступов не было.
В мае 2005г. (7 лет) на фоне соматической патологии под капельницей несколько новых приступов – сводит судорогой правую руку, затем ногу, затем приступ распространяется на все тело, сознание сохранено, заторможен. Переведен в реанимационное отделение, где проведена пункция спинного мозга, нейроинфекция исключена. После выписки приступы в течение полугода стали более частыми и тяжелыми (но без потери сознания). Повышение дозы карбамазепина до 1000 мг/сут. не помогло.
В апреле 2006г. (8 лет) переведен на топилепсин (топирамат, топамакс) – 150 мг/сут. в три приема. На фоне приема топилепсина приступы прекращаются. На ЭЭГ – эпилептиформной активности не обнаружено. МРТ головного мозга – без патологии. С этого времени могу отметить задержку в росте.
В декабре 2007г. (10 лет) появляется слабость, вялость, ацетонемические состояния (даже при соблюдении диеты), субфебрильная температура (37,0-37,3), теряет в весе, бледный, темные круги под глазами. Госпитализирован сначала в гастроэнтерологическое отделение, затем переведен в неврологическое отделение (приступов не отмечалось). Выписан после некоторого улучшения.
В январе 2008г. – вновь поднимается ацетон ++++, понос (при соблюдении диеты, рекомендуемой гастроэнтерологом!), вялость. Затем начинается рвота и судорожный приступ с потерей сознания, который купируется в/м введением сибазона. Гостпитализирован в детскую инфекционную больницу с диагнозом - пищевая токсикоинфекция. Назначены в/в капельно растворы антибиотик – цефотаксим (1 г два раза в сутки -7 дней). Через неделю состояние ухудшается – рвота, отказ от еды, питья, постоянно спит, появляются приступы психического характера, перестает периодически узнавать окружающих. Госпитализирован в психиатрическую больницу, там состояние ухудшилось, переведен в реанимацию республиканской детской больницы. Там находился 5 суток. Затем переведен в неврологическое отделение. ЭЭГ – вне пределов нормы, имеются – значительно выраженные диффузные (общемозговые) изменения электроактивности, эпилептиформной активности не обнаружено. КТ головного мозга – выявлены кальцинаты. Кортизол крови – 15,8 ммоль/л (при норме 150). Назначен преднизолон – 4т.(20мг) в сут., отмена топилепсина, переход на ламотрин (ламотриджин). Рекомендована консультация республиканского эндокринолога в Киеве для исключения патологии паращитовидной железы.
В феврале 2008г. госпитализирован в ОХМАТДИТ (г.Киев). Через неделю пребывания на фоне соматической патологии состояние вновь ухудшается, появляется многократная рвота, отказ от еды, вялость. Подтвержден диагноз гипопаратиреоз, вторичная надпочечниковая недостаточность, болезнь Фара, эписиндром как сопутствующий. В дальнейшем рекомендован прием преднизолона 5 мг/сут., препаратов кальция (форкал плюс и кальцемин адванс), ламотрин(ламотриджин) – 100 мг/сут в два приема, контроль содержания ионизированного кальция в крови, при присоединении слабости, вялости добавлять кортинефф, при инфекции, рвоте или гипертермии переход на солукортеф в/м в течении нескольких дней.
На фоне приема рекомендованных лекарств отмечались периодически – слабость, ацетонемические состояния, иногда рвота, постоянная жажда и потребление до 2-х литров воды в сутки. В крови постоянно низкий натрий и хлориды, кальций ионизированный ниже нормы, кальций общий в норме, повышенное содержание фосфора, калий – на верхней границе нормы.
В апреле-июле 2008 пробовали отказаться от преднизолона. Состояние ухудшилось. Форкал и кальцемин адванс заменен на А.Т.10 (аналог тахистина, дигидротахистерол)
Несмотря на то, что на последней ЭЭГотмечается пароксизмальная активность по центрально-теменным отведениям в виде единичных синхронизированных роландических пиков, невролог рекомендовал отмену противосудорожных препаратов (ламотрина).
В январе 2009г. полностью отменены противосудорожные препараты. Состояние стабильное, приступов не отмечается. Проводится контроль содержания ионизированного кальция, натрия, хлоридов каждые 1,5-2 месяца.
В настоящее время – 11лет 10мес. - рост 130см, вес 28 кг. Динамика роста:
дата - возраст - рост,см - вес,кг
19.10.1998 - 1г. - 74 - 10,650
31.07.2001 - 3 г. 9 мес.- 111 - 20
01.08.2007 - 9 л. 9 мес.- 125 - 25
20.12.2007 - 10 л. 2 мес. - 125 - 24
23.04.2008 - 10 л. 6 мес. - 125 - 24
30.07.2008 - 10 л. 9 мес. - 127 - 26
17.12.2008 - 11 л. 1 мес. - 128,5 - 29
4.08.2009 - 11 л. 8 мес. - 130 - 27
Родители : папа - 180см, мама - 150см.
Очень беспокоит задержка роста и полового развития.
-Возможно ли в данном случае какое-то медикаментозное лечение, помимо витаминных комплексов и БАДов, предложенных в последний раз эндокринологом?
-Или все-таки я напрасно беспокоюсь по поводу очень низкого тестостерона?