[Light]

Врач объяснил Вам правильно: наследственный синдром - результат случайного соединения отдельных генов. Здоровые родители несут в себе эти гены, но не имеют проявлений синдрома, потому что у них только по одному такому гену. Одного гена недостаточно, чтобы вызвать проявления генетического синдрома. Если же случилось так, что по одному такому гену от родителей досталось ребенку и, в итоге, у него оказалось два таких гена, то у ребенка синдром будет.
Иногда диагноз удается поставить сразу после рождения, иногда - позже.
Обязательным подтверждением диагноза является генетическое исследование. Оно позволяет увидеть, действительно ли у ребёнка имеются эти самые особенные гены.