Цитата:
Сообщение от Yuliana
В выписке написано "Синдром мезодермальной дисплазии (дисплазия соед. ткани)", насколько я знаю никаких обследований не проводилось, диагноз поставлен на основе осмотра и разговора с врачом
|
Увы, предметного разговора не получится.
Спектр дифференциальной диагностики, навскидку, должен включать синдромы Элерса-Данло (их несколько), Марфано-подобные синдромы (собственно синдром Марфана не очень вероятен), синдром доброкачественной гипермобильности суставов.
Можно посоветовать обратиться к специалисту, занимающемуся проблемами суставов - ревматологу или ортопеду, который сформулирует предварительный диагноз и направит на генетическое исследование с указанием в направлении конкретных вопросов и/или генетических исследований, которые необходимо выполнить.