Здравствуйте Вера!
Мутации возникают в половых клетках, во время их дозревания (формирования).
Одно из свойств ДНК – способность к спонтанным мутациям. Это происходит без воздействия внешних факторов, происходит достаточно редко. Но происходит. Да, это случайность, рулетка.
Цитата:
|
Можно было как то определить у плода генетическое нарушение?
|
Нет, Вера, это было не возможно. При синдроме Ретта беременность проходит свершено нормально. А если беременность нормальна, то что же искать у плода?
Цитата:
|
И что делать во второй беременности?
|
Не надо бояться повтора. Вероятность того, что такая спонтанная мутация возникнет ещё раз, практически нулевая.
Но можно будет в этом убедиться. Если Софийке будет проведена ДНК диагностика, и будет точно определен ген, то будет возможно проведение ДНК диагностики плода.