[nata-k]

Дело в том, что этот синдром имеет достаточно четкие симптомы.
Если Вы читаете на английском, то здесь очень хорошо описано. Если нет, я переведу основные моменты [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Единственный анализ, который рекомендуют при этом синдроме - молекулярно-генетический. Но его рекомендуют лишь при наличии основных симптомов.

Однако, с генетическим анализом у нас могут быть затруднения. Во многих русскоязычных источниках ещё пишут, что не известен ген, обуславливающий данное заболевание. Хотя это не так.
Но думаю стоит связаться с лабораториями, делающими ДНК диагностику и выяснить этот вопрос.