Исследование на кариотип имеет смысл проводить если есть подозрение на какой-либо синдром. Если будут найдены изменения кариотипа, которые наряду с клиникой указывают на синдром - то тактика лечения будет меняться исходя из накопленных знаний о данном состоянии.
В таких случаях как ваш, когда изменение кариотипа не привязывается к какому-либо синдрому, остается лишь симптоматическое лечение (какое - я к сожалению не скажу, ибо не специалист, тут обращайтесь к невропатологам).
Насчет изменения терапии исходя из того что у ребенка особый кариотип... К сожалению генетика сейчас не на том уровне развития, чтоб предсказать как изменится биохимия организма при транслокации. Ведь речь идет о сотнях, если не тысячах генов, не говоря про регуляторные последовательности... Вот если б речь шла только о реарранжировке одного -двух генов, тогда исходя из знаний о биологии изменяемого белка, можно было бы что-то пытаться предсказать. Да и то не во всех случаях.
На данный момент накоплены, и продолжают накапливаться данные только о том какие нарушения можно ожидать при той или иной транслокации. То есть носит чисто прогностических храктер.
|