Цитата:
Сообщение от Dr.Vad
нет симптомов и поетому никого не обследовали, или нет мутаций, как у ребенка?
семейные случаи данного заболевания могут проявляться у носителей гена только дефектами зубов или особенностями ротовой полости
4. Стоматологические признаки:
• узкое и высокое небо (готическое небо);
• задержка прорезывания временных и постоянных
зубов. Нарушение процесса смены временных
зубов постоянными. Наличие временных зубов
у пациентов старших возрастных групп (25–30
и более лет);
• наличие одного, двух и более комплектов постоянных
зубов, находящихся в разной степени зре-лости
и не проявляющих тенденцию к прорезыванию
(ретенированные зубы);
• постоянные зубы, если и прорезываются, занимают
аномальное положение, имеют атипичную
форму и пороки развития твердых тканей;
• пороки развития твердых тканей зубов (гипоплазия и аплазия эмали);
• нарушение формирования корней зубов, их деформация
|
Нет симптомов. С зубами ни у кого проблем нет (кроме дочери конечно), прикус норм, то есть никаких изменений в ротовой полости. То есть ни родители, ни дедушки бабушки (дяди, тёти) не имеют данной патологии. При обследовании у генетика, врач склоняется к спонтанной мутации. Когда я была на 2 УЗИ будучи беременной, поставили укорочение трубчатых, и аплазия носовых костей. Сделали кордоцентез, результат 46ХХ. Родилась в срок, 53 см, 3720, выявлен большой родничок 6/6, и открыт малый 2/2 по сагитальному шву. Отправили на рентген, там узнали, что передом обеих ключиц, делали иммобилизацию. Не помогли, диагноз: ложные суставы. В 10 лет открыт родничок, рост 127 (на гормоне роста с 2019 году, но плохо растёт даже на уколах). Родничок ещё открыт 1.5/1.5см. Осенью удалили 5 сверх комплект зубов, после удаления ортодонт вновь сказал, что у нас ещё 5 зубов сверх комплект. Но теперь отложили операцию на зубы, из за возможной операции на ключицы (будем обследоваться, и на месте всё таки решать, делать или нет)