Вадим Валерьевич, спасибо огромное за подсказки.
Да, я пытаюсь сама переводить с помощью переводчика. Приёма генетика ждать ещё месяц.
Мне, конечно, не понятны некоторые термины. Возможно даже нужно дополнительно обследование. Но в целом, пока не нашла ни одного синдрома, подходящего Лёше.
Если что-то похоже, то другой признак прямо противоположен описанию. Например, если есть невус, задержка умственного развития, то нет большой головы. Или что-то ещё подходит, но потом пишут, что должна быть задержка роста. А у сына наоборот.
Как мне кажется, сын вполне обычной внешности, миловидной. И именно по внешним признакам описание ни в каком из синдромов не подходит к нему. Может я и ошибаюсь. Я прикреплю фото, со стороны наверное виднее, может кто-то из специалистов что-то заметит или подскажег.
Из того, что упоминается в описании синдромов, у сына есть:
Высокорослость, но нет ожирения
Задержка психоречевого развития
Невус на весь затылок
Язык был часто высунутый, сейчас реже
Вальгус стопы
Было что-то с сердцем, ООО, дефект перегородки, но вроде бы сняли этот диагноз
Атопический дерматит есть с рождения
Ну и кроме этого непрерывные болезни, точнее сопли. Ногти с рождения очень гибкие, как клеенка.
Но самый главный вопрос - как помочь сейчас ребёнку не болеть постоянно, и хотя-бы дать возможность посещать развивающие занятия? Болеет 2 года почти постоянно.
Есть ли какие-то лекарства, действительно для улучшения иммунитета? А не пустышки.
И для восстановления мозга.
Так же не очень понятно, что даст знание синдрома.
Нужно ли что-то ещё обследовать?
|