[eduardshraibman]

Тема очень большая ( 22 страницы) и не имея зрительного контакта с Вами и не видя ребенка,систематизированной медицинской информации( некоторые ссылки уже не открываются) очень трудно представить полностью клиническию картину. Вот что я писал(обнаружил сейчас) в скрытом режиме при обсуждении с коллегами ранее
26.04.2021, 12:13 Скрытое сообщение

едуардшраибм
случай сложный ,осложненный недостаточой и несистиматизированной,разбросанной медицинской информацией и неспособности мамы нередко толком описать ситуацию
что имеем
1)длительные , частые или постоянные растройства стула
2)частые тошнота, рвота, быстрая насыщаемость,плохое восприятие новой пищи
3)даже до заболевания снижение в темпах прибавки веса значительное-составить кривые -будет видно
4) частые и повторные высыпания
5)анемия
6) частые интеркурентные заболевания
в дифдиагностике :1.воспалительные заболевания кишечника. В доколоноскопичском исследовании стоит проверить-кальпротектин,может кишечная еластаза, серология на целиакию-+ иммуноглобулины,может стоит исключить вторичную недостаточность цинка(цинк в крови ,низкая щелочная фосфатаза )учитывауа растойства стула , сыпи, и т.п.
2.частые тошнота, рвота, быстрая насыщаемость : ГЭРБ, Эозинофильный Эзофагит.Второй точно без гастроскопии с биопсией не выявить, и лечение антацидными дает слабый результат или не дает полож.результатаь лечение здесь совсем другое+ спец. диета
Конечно генетическая проверка очень важна для исключения врожденной гипофосфатезии,но мне кажется, что более вероятно гипофосфатемия здесь вторичная за счет проблем в пищеварительной системы и скорее всего причина из за неустановленного нарушения в желудочно- кишечного тракта(у ребенка с рождения проблемы непроходяшие).Мне кажется,что проблемы костно-мышечные, более характерные для врожденной гипофосфатазии,здесь не главные в жалобах, не доминирують как я заметил, если не ошибаюсь, так как трудно всю историю увидеть и не видим ребенка.Мне кажется, ребенка надо обследовать в крупном ресубликансом центре, имеющим опыт нблюдения и обследования детей с редкими состояниями.Рекомендую отпечатать ссылки, которые представил доктор Вадим и некоторые рекомендации на форуме и показать очным специалистам, так как Ваш случай редкий и даже опытным врачам любая информация по теме должна быть интересна и полезна