Цитата:
Сообщение от lizalss
Девочка, 1 год. Родилась в срок, маловесная 2390, 46. По Апгар 7/8.
Есть генетический синдром, поставлен по секвенированию экзома, поломка в гене ANKRD11 ранее не описанная, соответствует синдрому KBG.
Насколько я смогла найти в интернете, проблемы с мочеполовой системой этому синдрому не характерны.
Также у дочки нейросенсорная тугоухость 2ст.
На УЗИ почек в 6мес.на частично заполненный мочевой поставили каликоэктазию справа ПЗР лоханки 1,6 мм, чашечки до 4мм. Слева ПЗР лоханки 3,8мм, чашечки не расширены.
|
в недавней статье, где подробно описаны 25 новых пациентов, уро-проблемы были в половине случаев, так что скорее всего просто ранее не слишком заостряли внимание на этих вопросах в пред. публикациях:
Urogenital disorders were seen in 48% (n = 12) of individuals, with 7 being female. Of note, 4 males were diagnosed with cryptorchidism. Other diagnoses included abnormalities of the urethra and/or bladder,
recurrent urinary tract infection, pollakiuria, polyuria, and enuresis.